Estudio de Factores de Riesgo Genéticos para Espina Bífida y Anencefalia (SBRR)

Los términos espina bífida y anencefalia incluyen una variedad de malformaciones del desarrollo que resultan del cierre anormal o incompleto del tubo neural. A pesar de los avances en el tratamiento y la detección prenatal, estas condiciones siguen siendo uno de los grupos de defectos congénitos más comunes y graves. La espina bífida se asocia tanto con un aumento de la mortalidad como de la morbilidad, y la anencefalia siempre es mortal. La ocurrencia de estas condiciones tiene una profunda influencia en las personas afectadas y sus familias e importantes implicaciones para la salud pública. La etiología de los defectos del tubo neural ha sido de gran interés durante varias décadas. Se sabe que son etiológicamente heterogéneas y que ocurren en asociación con anomalías cromosómicas, exposiciones teratogénicas y, en ocasiones, como parte de trastornos de un solo gen. Sin embargo, no se puede identificar un agente causal específico en la gran mayoría de las personas afectadas. Se cree que la etiología de los defectos del tubo neural en estos pacientes "no sindrómicos" es compleja e involucra factores de riesgo tanto genéticos como ambientales. Utilizando un programa de investigación integral, este estudio evaluará los determinantes genéticos potenciales de SB y anencefalia en una muestra grande y bien caracterizada.

La constelación familiar utilizada en este estudio consiste en el probando (individuo con un DTN - SB o A) y los padres biológicos y abuelos maternos del probando. Se obtienen muestras de sangre o saliva de las personas y sus familias. El ADN genómico de todos los participantes del estudio se prepara a partir de las muestras y se evalúan los loci genéticos. El probando, o sus padres, completan un cuestionario de estudio para obtener antecedentes familiares e información epidemiológica.