Badanie genetycznych czynników ryzyka rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia (SBRR)

Terminy rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie obejmują szereg wad rozwojowych, które wynikają z nieprawidłowego lub niepełnego zamknięcia cewy nerwowej. Pomimo postępów w leczeniu i wykrywaniu prenatalnym, stany te pozostają jedną z najczęstszych i najpoważniejszych grup wad wrodzonych. Rozszczep kręgosłupa wiąże się zarówno ze zwiększoną śmiertelnością, jak i chorobowością, a bezmózgowie jest zawsze śmiertelne. Występowanie tych warunków ma głęboki wpływ na osoby dotknięte chorobą i ich rodziny oraz ważne implikacje dla zdrowia publicznego. Etiologia NTDs od kilkudziesięciu lat cieszy się dużym zainteresowaniem. Wiadomo, że są one heterogenne etiologicznie i występują w związku z nieprawidłowościami chromosomowymi, ekspozycjami teratogennymi, a czasami jako część zaburzeń pojedynczego genu. Jednak u zdecydowanej większości dotkniętych osób nie można zidentyfikować określonego czynnika sprawczego. Uważa się, że etiologia NTD u tych „nieobjawowych” pacjentów jest złożona i obejmuje zarówno genetyczne, jak i środowiskowe czynniki ryzyka. Korzystając z kompleksowego programu badawczego, badanie to oceni potencjalne uwarunkowania genetyczne SB i bezmózgowia w dużej, dobrze scharakteryzowanej próbie.

Konstelacja rodziny zastosowana w tym badaniu składa się z probanda (osoby z NTD - SB lub A) oraz biologicznych rodziców probanda i dziadków ze strony matki. Próbki krwi lub śliny pobiera się od osób i ich rodzin. Genomowy DNA od wszystkich uczestników badania jest przygotowywany z próbek i oceniane są loci genetyczne. Proband lub jego/jej rodzice wypełniają kwestionariusz badawczy w celu uzyskania wywiadu rodzinnego i informacji epidemiologicznych.