Studie av genetiska riskfaktorer för Spina Bifida och anencefali (SBRR)

Termerna ryggmärgsbråck och anencefali inkluderar en rad utvecklingsmissbildningar som beror på onormal eller ofullständig stängning av neuralröret. Trots framsteg inom behandling och prenatal upptäckt är dessa tillstånd fortfarande en av de vanligaste och allvarligaste grupperna av fosterskador. Spina bifida är förknippat med både ökad mortalitet och sjuklighet, och anencefali är alltid dödlig. Förekomsten av dessa tillstånd har en djupgående inverkan på drabbade individer och deras familjer och viktiga folkhälsokonsekvenser. Etiologin för NTD har varit av stort intresse i flera decennier. De är kända för att vara etiologiskt heterogena och att förekomma i samband med kromosomavvikelser, teratogena exponeringar och ibland som en del av enstaka genstörningar. Ett specifikt orsakande agens kan dock inte identifieras hos de allra flesta drabbade individer. Etiologin för NTD hos dessa "icke-syndromiska" patienter tros vara komplex och involvera både genetiska och miljömässiga riskfaktorer. Med hjälp av ett omfattande forskningsprogram kommer denna studie att utvärdera de potentiella genetiska bestämningsfaktorerna för SB och anencefali i ett stort, välkarakteriserat prov.

Familjekonstellationen som används i denna studie består av probanden (individ med en NTD - SB eller A) och probandens biologiska föräldrar och mor- och morföräldrar. Blod- eller salivprover tas från individer och deras familjer. Genomiskt DNA från alla studiedeltagare framställs från proverna och genetiska loci utvärderas. Probanden, eller hans/hennes föräldrar, fyller i ett frågeformulär för att få släkthistoria och epidemiologisk information.