Studio dei fattori di rischio genetici per la spina bifida e l'anencefalia (SBRR)

I termini spina bifida e anencefalia comprendono una serie di malformazioni dello sviluppo che derivano da una chiusura anormale o incompleta del tubo neurale. Nonostante i progressi nel trattamento e nel rilevamento prenatale, queste condizioni rimangono uno dei gruppi più comuni e gravi di difetti alla nascita. La spina bifida è associata sia ad un aumento della mortalità che della morbilità e l'anencefalia è sempre fatale. Il verificarsi di queste condizioni ha una profonda influenza sulle persone colpite e sulle loro famiglie e ha importanti implicazioni per la salute pubblica. L'eziologia dei NTD è stata di notevole interesse per diversi decenni. È noto che sono eziologicamente eterogenei e che si verificano in associazione con anomalie cromosomiche, esposizioni teratogene e, occasionalmente, come parte di disturbi di un singolo gene. Tuttavia, un agente eziologico specifico non può essere identificato nella stragrande maggioranza degli individui affetti. Si ritiene che l'eziologia dei NTD in questi pazienti "non sindromici" sia complessa e coinvolga fattori di rischio sia genetici che ambientali. Utilizzando un programma di ricerca completo, questo studio valuterà i potenziali determinanti genetici di SB e anencefalia in un campione ampio e ben caratterizzato.

La costellazione familiare utilizzata in questo studio è costituita dal probando (individuo con NTD - SB o A) e dai genitori biologici e dai nonni materni del probando. I campioni di sangue o saliva vengono prelevati da individui e dalle loro famiglie. Il DNA genomico di tutti i partecipanti allo studio viene preparato dai campioni e vengono valutati i loci genetici. Il probando, oi suoi genitori, completano un questionario di studio per ottenere la storia familiare e le informazioni epidemiologiche.