Изучение генетических факторов риска расщепления позвоночника и анэнцефалии (SBRR)

Термины spina bifida и анэнцефалия включают ряд пороков развития, возникающих в результате аномального или неполного закрытия нервной трубки. Несмотря на достижения в лечении и пренатальном выявлении, эти состояния остаются одной из наиболее распространенных и серьезных групп врожденных дефектов. Spina bifida связана как с повышенной смертностью, так и с заболеваемостью, а анэнцефалия всегда приводит к летальному исходу. Возникновение этих состояний оказывает глубокое влияние на пострадавших людей и их семьи и имеет важные последствия для общественного здравоохранения. Этиология ДНТ вызывает значительный интерес в течение нескольких десятилетий. Известно, что они этиологически гетерогенны и возникают в связи с хромосомными аномалиями, тератогенными воздействиями и иногда как часть нарушений одного гена. Однако у подавляющего большинства больных не удается выявить конкретного возбудителя. Считается, что этиология ДНТ у этих «несиндромальных» пациентов сложна и включает как генетические, так и экологические факторы риска. Используя комплексную исследовательскую программу, это исследование оценит потенциальные генетические детерминанты SB и анэнцефалии в большой, хорошо охарактеризованной выборке.

Семейная группа, используемая в этом исследовании, состоит из пробанда (лица с ДНТ - SB или A) и биологических родителей пробанда, а также бабушек и дедушек по материнской линии. Образцы крови или слюны получают от отдельных лиц и их семей. Из образцов готовят геномную ДНК всех участников исследования и оценивают генетические локусы. Пробанд или его/ее родители заполняют анкету исследования, чтобы получить семейный анамнез и эпидемиологическую информацию.