Estudo de Fatores de Risco Genéticos para Espinha Bífida e Anencefalia (SBRR)

Os termos espinha bífida e anencefalia incluem uma variedade de malformações do desenvolvimento que resultam do fechamento anormal ou incompleto do tubo neural. Apesar dos avanços no tratamento e na detecção pré-natal, essas condições permanecem como um dos grupos mais comuns e graves de defeitos congênitos. A espinha bífida está associada ao aumento da mortalidade e da morbidade, e a anencefalia é sempre fatal. A ocorrência dessas condições tem profunda influência sobre os indivíduos afetados e suas famílias e importantes implicações para a saúde pública. A etiologia dos DTNs tem sido de interesse considerável por várias décadas. Eles são conhecidos por serem etiologicamente heterogêneos e ocorrerem em associação com anormalidades cromossômicas, exposições teratogênicas e, ocasionalmente, como parte de distúrbios de um único gene. No entanto, um agente causador específico não pode ser identificado na grande maioria dos indivíduos afetados. Acredita-se que a etiologia dos DTNs nesses pacientes "não sindrômicos" seja complexa e envolva fatores de risco genéticos e ambientais. Usando um programa de pesquisa abrangente, este estudo avaliará os potenciais determinantes genéticos de SB e anencefalia em uma amostra grande e bem caracterizada.

A constelação familiar utilizada neste estudo consiste no probando (indivíduo com um NTD - SB ou A) e os pais biológicos e avós maternos do probando. Amostras de sangue ou saliva são obtidas de indivíduos e suas famílias. O DNA genômico de todos os participantes do estudo é preparado a partir das amostras e os loci genéticos são avaliados. O probando, ou seus pais, preenche um questionário do estudo para obter o histórico familiar e informações epidemiológicas.