Undersøgelse af genetiske risikofaktorer for spina bifida og anencefali (SBRR)

Begreberne spina bifida og anencephaly omfatter en række udviklingsmisdannelser, der skyldes unormal eller ufuldstændig lukning af neuralrøret. På trods af fremskridt inden for behandling og prænatal påvisning forbliver disse tilstande en af ​​de mest almindelige og alvorlige grupper af fødselsdefekter. Spina bifida er forbundet med både øget dødelighed og morbiditet, og anencefali er altid dødelig. Forekomsten af ​​disse tilstande har en dybtgående indflydelse på berørte individer og deres familier og vigtige folkesundhedsmæssige konsekvenser. Ætiologien af ​​NTD'er har været af betydelig interesse i flere årtier. De er kendt for at være ætiologisk heterogene og at forekomme i forbindelse med kromosomabnormaliteter, teratogene eksponeringer og lejlighedsvis som en del af enkeltgenlidelser. Et specifikt forårsagende agens kan dog ikke identificeres hos langt de fleste berørte individer. Ætiologien af ​​NTD'er hos disse "ikke-syndromiske" patienter menes at være kompleks og involverer både genetiske og miljømæssige risikofaktorer. Ved hjælp af et omfattende forskningsprogram vil denne undersøgelse evaluere de potentielle genetiske determinanter af SB og anencefali i en stor, velkarakteriseret prøve.

Familiekonstellationen brugt i denne undersøgelse består af probanden (individ med en NTD - SB eller A) og probandens biologiske forældre og morforældre. Blod- eller spytprøver udtages fra enkeltpersoner og deres familier. Genomisk DNA fra alle undersøgelsesdeltagere fremstilles ud fra prøverne, og genetiske loci evalueres. Probanden eller hans/hendes forældre udfylder et undersøgelsesspørgeskema for at få familiehistorie og epidemiologisk information.