Étude des facteurs de risque génétiques du spina bifida et de l'anencéphalie (SBRR)

Les termes spina bifida et anencéphalie comprennent une gamme de malformations du développement qui résultent d'une fermeture anormale ou incomplète du tube neural. Malgré les progrès du traitement et de la détection prénatale, ces conditions restent l'un des groupes les plus courants et les plus graves d'anomalies congénitales. Le spina bifida est associé à la fois à une augmentation de la mortalité et de la morbidité, et l'anencéphalie est toujours mortelle. L'apparition de ces conditions a une profonde influence sur les personnes touchées et leurs familles et des implications importantes pour la santé publique. L'étiologie des MTN suscite un intérêt considérable depuis plusieurs décennies. Ils sont connus pour être étiologiquement hétérogènes et survenir en association avec des anomalies chromosomiques, des expositions tératogènes et parfois dans le cadre de troubles monogéniques. Cependant, un agent causal spécifique ne peut pas être identifié chez la grande majorité des individus affectés. L'étiologie des ATN chez ces patients « non syndromiques » est considérée comme complexe et implique à la fois des facteurs de risque génétiques et environnementaux. À l'aide d'un programme de recherche complet, cette étude évaluera les déterminants génétiques potentiels du SB et de l'anencéphalie dans un vaste échantillon bien caractérisé.

La constellation familiale utilisée dans cette étude se compose du proposant (individu avec une MTN - SB ou A) et des parents biologiques et des grands-parents maternels du proposant. Des échantillons de sang ou de salive sont prélevés sur les individus et leurs familles. L'ADN génomique de tous les participants à l'étude est préparé à partir des échantillons et les locus génétiques sont évalués. Le proposant, ou ses parents, remplissent un questionnaire d'étude pour obtenir des informations sur les antécédents familiaux et épidémiologiques.