脊柱裂和无脑畸形的遗传危险因素研究 (SBRR)

术语脊柱裂和无脑畸形包括一系列由神经管异常或不完全闭合引起的发育畸形。 尽管在治疗和产前检测方面取得了进步，但这些情况仍然是最常见和最严重的出生缺陷组之一。 脊柱裂与死亡率和发病率的增加有关，无脑畸形总是致命的。 这些情况的发生对受影响的个人及其家庭具有深远的影响，并对公共卫生产生重要影响。 几十年来，NTD 的病因一直备受关注。 已知它们在病因学上具有异质性，并且与染色体异常、致畸暴露有关，并且偶尔作为单基因疾病的一部分发生。 然而，无法在绝大多数受影响的个体中识别出特定的病原体。 这些“非综合征”患者的 NTD 病因被认为是复杂的，涉及遗传和环境风险因素。 使用综合研究计划，本研究将评估大型、特征良好的样本中 SB 和无脑畸形的潜在遗传决定因素。

本研究中使用的家庭群包括先证者（患有 NTD - SB 或 A 的个体）和先证者的亲生父母和外祖父母。 血液或唾液样本取自个人及其家人。 从样本中制备所有研究参与者的基因组 DNA，并对基因位点进行评估。 先证者或其父母完成一份研究问卷以获得家族史和流行病学信息。