Spina Bifidan ja Anencefalian geneettisten riskitekijöiden tutkimus (SBRR)

Termit spina bifida ja anenkefalia sisältävät joukon kehityshäiriöitä, jotka johtuvat hermoputken epänormaalista tai epätäydellisestä sulkeutumisesta. Hoidon ja synnytystä edeltävän havaitsemisen edistymisestä huolimatta nämä sairaudet ovat edelleen yksi yleisimmistä ja vakavimmista synnynnäisten epämuodostumien ryhmistä. Spina bifida liittyy sekä lisääntyneeseen kuolleisuuteen että sairastuvuuteen, ja anenkefalia on aina kohtalokas. Näiden sairauksien esiintymisellä on syvällinen vaikutus sairastuneisiin yksilöihin ja heidän perheisiinsä ja merkittäviin kansanterveydellisiin vaikutuksiin. NTD:n etiologia on ollut huomattavan kiinnostava useiden vuosikymmenten ajan. Niiden tiedetään olevan etiologisesti heterogeenisia ja niitä esiintyy kromosomipoikkeavuuksien, teratogeenisten altistumisen yhteydessä ja joskus osana yksittäisen geenin häiriöitä. Valtaosalla sairastuneista henkilöistä ei kuitenkaan voida tunnistaa tiettyä aiheuttajaa. NTD:n etiologian näillä "ei-syndroomisilla" potilailla uskotaan olevan monimutkainen ja siihen liittyy sekä geneettisiä että ympäristöriskitekijöitä. Kattavan tutkimusohjelman avulla tämä tutkimus arvioi SB:n ja anenkefalian mahdollisia geneettisiä tekijöitä suuressa, hyvin karakterisoidussa näytteessä.

Tässä tutkimuksessa käytetty perhekonstellaatio koostuu probandista (yksilöstä, jolla on NTD - SB tai A) ja tutkittavan biologisista vanhemmista ja äidinpuolisista isovanhemmista. Veri- tai sylkinäytteet otetaan yksilöiltä ja heidän perheiltään. Näytteistä valmistetaan kaikkien tutkimukseen osallistuneiden genominen DNA ja geneettiset lokukset arvioidaan. Proband tai hänen vanhempansa täyttävät tutkimuskyselyn saadakseen sukuhistoriaa ja epidemiologisia tietoja.