A spina bifida és az anencephalia genetikai kockázati tényezőinek tanulmányozása (SBRR)

A spina bifida és az anencephalia kifejezések egy sor fejlődési rendellenességet foglalnak magukban, amelyek az idegcső rendellenes vagy nem teljes záródásából erednek. A kezelés és a prenatális felismerés terén elért fejlődés ellenére ezek a betegségek továbbra is a születési rendellenességek egyik leggyakoribb és legsúlyosabb csoportja. A spina bifida megnövekedett mortalitással és morbiditással társul, és az aencephalia mindig végzetes. Ezeknek a feltételeknek az előfordulása mélyreható hatással van az érintett egyénekre és családjaikra, és jelentős közegészségügyi következményekkel jár. Az NTD-k etiológiája évtizedek óta jelentős érdeklődésre tart számot. Ismeretes, hogy etiológiailag heterogének, és kromoszóma-rendellenességekkel, teratogén expozícióval, és esetenként egyetlen gén rendellenességeinek részeként fordulnak elő. Konkrét kórokozót azonban az érintettek túlnyomó többségénél nem lehet azonosítani. Az NTD-k etiológiája ezeknél a „nem szindrómás” betegeknél összetett, és genetikai és környezeti kockázati tényezőket is magában foglal. Ez a tanulmány egy átfogó kutatási program segítségével értékeli az SB és az anencephalia lehetséges genetikai meghatározóit egy nagy, jól jellemzett mintán.

A tanulmányban használt családi konstelláció a probandból (NTD-vel rendelkező egyén - SB vagy A) és a proband biológiai szüleiből és anyai nagyszüleiből áll. Vér- vagy nyálmintákat egyénektől és családtagjaiktól vesznek. A mintákból a vizsgálat összes résztvevőjétől genomiális DNS-t készítenek, és a genetikai lókuszokat értékelik. A vizsgált személy vagy szülei vizsgálati kérdőívet töltenek ki, hogy családtörténeti és epidemiológiai információkat szerezzenek.