Untersuchung genetischer Risikofaktoren für Spina bifida und Anenzephalie (SBRR)

Die Begriffe Spina bifida und Anenzephalie umfassen eine Reihe von Entwicklungsfehlbildungen, die aus einem abnormalen oder unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs resultieren. Trotz Fortschritten in der Behandlung und pränatalen Erkennung bleiben diese Erkrankungen eine der häufigsten und schwerwiegendsten Gruppen von Geburtsfehlern. Spina bifida ist sowohl mit erhöhter Mortalität als auch Morbidität verbunden, und Anenzephalie ist immer tödlich. Das Auftreten dieser Erkrankungen hat einen tiefgreifenden Einfluss auf die betroffenen Personen und ihre Familien und wichtige Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit. Die Ätiologie von NTDs ist seit mehreren Jahrzehnten von beträchtlichem Interesse. Es ist bekannt, dass sie ätiologisch heterogen sind und in Verbindung mit Chromosomenanomalien, teratogenen Expositionen und gelegentlich als Teil von Störungen einzelner Gene auftreten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen lässt sich jedoch kein konkreter Erreger identifizieren. Es wird angenommen, dass die Ätiologie von NTDs bei diesen „nicht-syndromalen“ Patienten komplex ist und sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren umfasst. Unter Verwendung eines umfassenden Forschungsprogramms wird diese Studie die potenziellen genetischen Determinanten von SB und Anenzephalie in einer großen, gut charakterisierten Stichprobe bewerten.

Die in dieser Studie verwendete Familienkonstellation besteht aus dem Probanden (Person mit einem NTD - SB oder A) und den leiblichen Eltern und Großeltern mütterlicherseits des Probanden. Blut- oder Speichelproben werden von Einzelpersonen und ihren Familien entnommen. Aus den Proben wird genomische DNA aller Studienteilnehmer aufbereitet und genetische Loci ausgewertet. Der Proband oder seine Eltern füllen einen Studienfragebogen aus, um Familienanamnese und epidemiologische Informationen zu erhalten.