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Untersuchung genetischer Risikofaktoren für Spina bifida und Anenzephalie (SBRR)

Die Spina Bifida-Forschungsressource

Der Zweck dieser Studie ist es, den genetischen Beitrag zu den Neuralrohrdefekten Spina bifida (SB) und Anenzephalie (A) zu beschreiben, was die Identifizierung von Patienten, die Definition der Rolle bestimmter Gene und die Untersuchung von Gen-Umwelt-Interaktionen umfasst.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Begriffe Spina bifida und Anenzephalie umfassen eine Reihe von Entwicklungsfehlbildungen, die aus einem abnormalen oder unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs resultieren. Trotz Fortschritten in der Behandlung und pränatalen Erkennung bleiben diese Erkrankungen eine der häufigsten und schwerwiegendsten Gruppen von Geburtsfehlern. Spina bifida ist sowohl mit erhöhter Mortalität als auch Morbidität verbunden, und Anenzephalie ist immer tödlich. Das Auftreten dieser Erkrankungen hat einen tiefgreifenden Einfluss auf die betroffenen Personen und ihre Familien und wichtige Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit. Die Ätiologie von NTDs ist seit mehreren Jahrzehnten von beträchtlichem Interesse. Es ist bekannt, dass sie ätiologisch heterogen sind und in Verbindung mit Chromosomenanomalien, teratogenen Expositionen und gelegentlich als Teil von Störungen einzelner Gene auftreten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen lässt sich jedoch kein konkreter Erreger identifizieren. Es wird angenommen, dass die Ätiologie von NTDs bei diesen „nicht-syndromalen“ Patienten komplex ist und sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren umfasst. Unter Verwendung eines umfassenden Forschungsprogramms wird diese Studie die potenziellen genetischen Determinanten von SB und Anenzephalie in einer großen, gut charakterisierten Stichprobe bewerten.

Die in dieser Studie verwendete Familienkonstellation besteht aus dem Probanden (Person mit einem NTD - SB oder A) und den leiblichen Eltern und Großeltern mütterlicherseits des Probanden. Blut- oder Speichelproben werden von Einzelpersonen und ihren Familien entnommen. Aus den Proben wird genomische DNA aller Studienteilnehmer aufbereitet und genetische Loci ausgewertet. Der Proband oder seine Eltern füllen einen Studienfragebogen aus, um Familienanamnese und epidemiologische Informationen zu erhalten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • The University of Pennsylvania School of Medicine
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • The Texas A & M University Health Science Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Freiwillige Teilnehmer, die über Selbsthilfegruppen, Kliniken und Website-Antworten rekrutiert wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Familien mit mindestens 1 Mitglied, das SB hat oder einen Fötus hatte, der von SB oder Anenzephalie betroffen war

Ausschlusskriterien:

  • Haben Sie eine NTD (SB oder Anenzephalie) als Komponente eines identifizierten Syndroms
  • Familien von Personen mit anderen Diagnosen als SB oder Anenzephalie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
SBRR
Familien mit einem Kind/einer Schwangerschaft, die von Spina bifida oder Anenzephalie betroffen sind
Es gibt keine Intervention in dieser Studie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung und Vergleich genetischer Loci
Zeitfenster: Nach DNA-Probenahme
Nach DNA-Probenahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Laura E. Mitchell, Ph.D., The Texas A & M University Health Science Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2000

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2011

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Februar 2002

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Februar 2002

Zuerst gepostet (Schätzen)

27. Februar 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

5. Oktober 2010

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Oktober 2010

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2009

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1R01HD039195-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • 1R01HD039081-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

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