- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00031122
Untersuchung genetischer Risikofaktoren für Spina bifida und Anenzephalie (SBRR)
Die Spina Bifida-Forschungsressource
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Begriffe Spina bifida und Anenzephalie umfassen eine Reihe von Entwicklungsfehlbildungen, die aus einem abnormalen oder unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs resultieren. Trotz Fortschritten in der Behandlung und pränatalen Erkennung bleiben diese Erkrankungen eine der häufigsten und schwerwiegendsten Gruppen von Geburtsfehlern. Spina bifida ist sowohl mit erhöhter Mortalität als auch Morbidität verbunden, und Anenzephalie ist immer tödlich. Das Auftreten dieser Erkrankungen hat einen tiefgreifenden Einfluss auf die betroffenen Personen und ihre Familien und wichtige Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit. Die Ätiologie von NTDs ist seit mehreren Jahrzehnten von beträchtlichem Interesse. Es ist bekannt, dass sie ätiologisch heterogen sind und in Verbindung mit Chromosomenanomalien, teratogenen Expositionen und gelegentlich als Teil von Störungen einzelner Gene auftreten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen lässt sich jedoch kein konkreter Erreger identifizieren. Es wird angenommen, dass die Ätiologie von NTDs bei diesen „nicht-syndromalen“ Patienten komplex ist und sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren umfasst. Unter Verwendung eines umfassenden Forschungsprogramms wird diese Studie die potenziellen genetischen Determinanten von SB und Anenzephalie in einer großen, gut charakterisierten Stichprobe bewerten.
Die in dieser Studie verwendete Familienkonstellation besteht aus dem Probanden (Person mit einem NTD - SB oder A) und den leiblichen Eltern und Großeltern mütterlicherseits des Probanden. Blut- oder Speichelproben werden von Einzelpersonen und ihren Familien entnommen. Aus den Proben wird genomische DNA aller Studienteilnehmer aufbereitet und genetische Loci ausgewertet. Der Proband oder seine Eltern füllen einen Studienfragebogen aus, um Familienanamnese und epidemiologische Informationen zu erhalten.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- The University of Pennsylvania School of Medicine
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- The Texas A & M University Health Science Center
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Familien mit mindestens 1 Mitglied, das SB hat oder einen Fötus hatte, der von SB oder Anenzephalie betroffen war
Ausschlusskriterien:
- Haben Sie eine NTD (SB oder Anenzephalie) als Komponente eines identifizierten Syndroms
- Familien von Personen mit anderen Diagnosen als SB oder Anenzephalie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
SBRR
Familien mit einem Kind/einer Schwangerschaft, die von Spina bifida oder Anenzephalie betroffen sind
|
Es gibt keine Intervention in dieser Studie
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Identifizierung und Vergleich genetischer Loci
Zeitfenster: Nach DNA-Probenahme
|
Nach DNA-Probenahme
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Laura E. Mitchell, Ph.D., The Texas A & M University Health Science Center
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1R01HD039195-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
- 1R01HD039081-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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