Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium vrozených chyb syntézy cholesterolu a souvisejících poruch

29. května 2026 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřování vrozených chyb syntézy cholesterolu a souvisejících poruch

Tato studie bude zkoumat příčiny a zdravotní problémy spojené se skupinou genetických poruch známých jako vrozené chyby syntézy cholesterolu, při kterých tělo neprodukuje cholesterol. Lidé s touto poruchou mohou mít vrozené vady a problémy s učením a chováním.

Lidé s vrozenou chybou syntézy cholesterolu a souvisejícími poruchami, včetně Smith-Lemli-Opitzova syndromu, lathosterolózy, desmosterolózy, X-vázané dominantní chondrodysplazie, DĚTSKÉHO syndromu, Greenbergovy dysplazie a některých případů Antley-Bixlerova syndromu, mohou mít nárok na tuto léčbu. studie. Zapsat se mohou také lidé, kteří jsou nositeli těchto poruch.

Účastníci a rodinní příslušníci poskytnou vzorky krve a moči, stejně jako další vzorky tkáně odebrané během lékařsky indikovaných postupů, jako je biopsie nebo chirurgický zákrok. Tyto tkáně mohou zahrnovat například žlučové kameny, šedý zákal, mozkomíšní mok, plodovou vodu, lymfatickou tkáň a vzorky DNA. Ve vzácných případech může být pro stanovení diagnózy požadována biopsie kůže.

Lékařské informace budou také shromažďovány z lékařských záznamů, fotografií a rentgenových snímků.

...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Je známo, že vrozené chyby syntézy cholesterolu vedou ke vzniku lidských malformačních/kognitivních poruch syndromů. Smith-Lemli-Opitzův syndrom je typickým příkladem postskvalenové vrozené poruchy metabolismu; tato skupina poruch však nyní zahrnuje lathosterolózu, desmosterolózu, X-vázanou dominantní chondrodysplazii (CDPX2), CHILD syndrom, HEM dysplazii a některé případy Antley-Bixlerova syndromu (1-3). Vzhledem k extrémně vzácnému výskytu některých z těchto poruch je ještě třeba definovat celé fenotypové spektrum. Transport cholesterolu v buňkách může také způsobit poruchu známou jako Niemann-Pickova choroba typu C (NPC). NPC patří do skupiny poruch známých jako poruchy lysozomálního střádání. Účelem tohoto protokolu je 1) umožnit shromažďování biomateriálů a lékařských informací, které lze studovat za účelem získání náhledu na patologické procesy; 2) umožňují sběr DNA a lékařských informací od jedinců, kteří mají fenotypovou podobnost se známými poruchami syntézy cholesterolu, poruchami lysozomálního střádání nebo jedinců, kteří mohou být nositeli těchto poruch.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

342

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pohodlný odběr: postižení pacienti a jejich příbuzní, vzorky z bioúložišť

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Subjekty budou vhodné pro tuto studii, pokud mají nebo je u nich podezření, že mají vrozenou chybu syntézy cholesterolu nebo pokud jsou ve vztahu k probandovi s podezřením na vrozenou chybu syntézy cholesterolu. Na základě pohlaví, etnického původu nebo věku nebudou činěna žádná vyloučení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
normální předměty
subjekty, u kterých není podezření na žádnou poruchu cholesterolu ve vztahu k postiženým jedincům
subjekty s podezřením na poruchu cholesterolu
subjekty, u kterých je podezření na poruchu metabolismu cholesterolu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
kolekce vzorků
Časové okno: událost řízená při registraci
odeberte vzorek ke studiu vzácných projevů nebo onemocnění
událost řízená při registraci

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. října 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. září 2002

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2002

První zveřejněno (Odhadovaný)

23. září 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. května 2026

Naposledy ověřeno

26. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 020311
  • 02-CH-0311

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

.Údaje budou sdíleny souhrnně související s poruchami reprezentovanými akruálním rozlišením.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Portugal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit