Badanie wrodzonych błędów syntezy cholesterolu i powiązanych zaburzeń

Wiadomo, że wrodzone błędy syntezy cholesterolu powodują u ludzi zespoły wad rozwojowych/upośledzenia funkcji poznawczych. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest prototypowym przykładem wrodzonego błędu metabolizmu po spożyciu skwalenu; jednak ta grupa zaburzeń obejmuje obecnie lathosterolozę, desmosterolozę, dominującą chondrodysplazję sprzężoną z chromosomem X (CDPX2), zespół CHILD, dysplazję HEM i niektóre przypadki zespołu Antleya-Bixlera (1-3). Ze względu na niezwykle rzadkie występowanie niektórych z tych zaburzeń, pełne spektrum fenotypowe nie zostało jeszcze zdefiniowane. Transport cholesterolu w komórkach może również powodować zaburzenie znane jako choroba Niemanna-Picka typu C (NPC). NPC należy do grupy zaburzeń znanych jako lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe. Celem tego protokołu jest 1) umożliwienie gromadzenia informacji biomateriałowych i medycznych, które można badać w celu uzyskania wglądu w procesy patologiczne; 2) pozwalają na pobranie DNA i informacji medycznych od osób wykazujących fenotypowe podobieństwo do znanych zaburzeń syntezy cholesterolu, lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych lub osób, które mogą być nosicielami tych zaburzeń.