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Studio degli errori congeniti della sintesi del colesterolo e dei disturbi correlati

29 maggio 2026 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Indagini sugli errori congeniti della sintesi del colesterolo e sui disturbi correlati

Questo studio esaminerà la causa ei problemi medici associati a un gruppo di malattie genetiche note come errori congeniti della sintesi del colesterolo, in cui il corpo non produce colesterolo. Le persone con questo disturbo possono avere difetti alla nascita e problemi di apprendimento e comportamentali.

Le persone con un errore congenito della sintesi del colesterolo e disturbi correlati, tra cui la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, latosterolosi, desmosterolosi, condrodisplasia dominante legata all'X, sindrome CHILD, displasia di Greenberg e alcuni casi di sindrome di Antley-Bixler, possono essere ammissibili per questo studio. Possono iscriversi anche persone portatrici delle patologie.

I partecipanti e i membri della famiglia forniranno campioni di sangue e urina, nonché altri campioni di tessuto raccolti durante procedure mediche indicate come biopsia o chirurgia. Questi tessuti possono includere, per esempio, calcoli biliari, cataratta, liquido cerebrospinale, liquido amniotico, tessuto linfatico e campioni di DNA. In rari casi, può essere richiesta una biopsia cutanea per aiutare a stabilire una diagnosi.

Le informazioni mediche saranno raccolte anche da cartelle cliniche, fotografie e radiografie.

...

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

È noto che gli errori congeniti della sintesi del colesterolo danno origine a sindromi da malformazione/deterioramento cognitivo nell'uomo. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è l'esempio prototipico di un errore congenito post-squalene del metabolismo; tuttavia, questo gruppo di malattie ora comprende la latosterolosi, la desmosterolosi, la condrodisplasia dominante legata all'X (CDPX2), la sindrome CHILD, la displasia HEM e alcuni casi di sindrome di Antley-Bixler (1-3). A causa dell'estrema rarità di alcuni di questi disturbi, l'intero spettro fenotipico deve ancora essere definito. Il trasporto del colesterolo nelle cellule può anche causare un disturbo noto come malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC). NPC appartiene a un gruppo di disturbi noti come disturbi da accumulo lisosomiale. Lo scopo di questo protocollo è quello di 1) consentire la raccolta di biomateriali e informazioni mediche che possono essere studiate per ottenere informazioni sui processi patologici; 2) consentire la raccolta di DNA e informazioni mediche da individui che hanno una somiglianza fenotipica con disturbi noti della sintesi del colesterolo, disturbi da accumulo lisosomiale o individui che possono essere portatori di questi disturbi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

342

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Campionamento di convenienza: pazienti affetti e loro parenti, campioni da biorepository

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I soggetti saranno idonei per questo studio se hanno o si sospetta che abbiano un errore congenito della sintesi del colesterolo o se sono imparentati con un probando con un sospetto errore congenito della sintesi del colesterolo. Non verranno effettuate esclusioni in base a sesso, etnia o età.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
soggetti normali
soggetti nei quali non si sospetta alcun disturbo del colesterolo correlato a individui affetti
soggetti sospettati di disturbi del colesterolo
soggetti nei quali si sospetta un disturbo del metabolismo del colesterolo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
raccolta campioni
Lasso di tempo: evento guidato al momento dell'iscrizione
raccogliere campioni per studiare manifestazioni o malattie rare
evento guidato al momento dell'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 ottobre 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 settembre 2002

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 settembre 2002

Primo Inserito (Stimato)

23 settembre 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 maggio 2026

Ultimo verificato

26 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 020311
  • 02-CH-0311

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

.Saranno condivisi in forma aggregata i dati relativi ai disordini rappresentati da competenza.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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