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Untersuchung angeborener Fehler der Cholesterinsynthese und verwandter Störungen

29. Mai 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Untersuchungen zu angeborenen Fehlern der Cholesterinsynthese und verwandten Störungen

Diese Studie wird die Ursache und medizinischen Probleme untersuchen, die mit einer Gruppe von genetischen Störungen verbunden sind, die als angeborene Fehler der Cholesterinsynthese bekannt sind, bei denen der Körper kein Cholesterin produziert. Menschen mit dieser Störung können Geburtsfehler sowie Lern- und Verhaltensprobleme haben.

Menschen mit einem angeborenen Fehler der Cholesterinsynthese und verwandten Erkrankungen, einschließlich Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Lathosterolose, Desmosterolose, X-chromosomal-dominanter Chondrodysplasie, CHILD-Syndrom, Greenberg-Dysplasie und einigen Fällen des Antley-Bixler-Syndroms, können dafür in Frage kommen lernen. Personen, die Träger der Erkrankungen sind, können sich ebenfalls anmelden.

Teilnehmer und Familienmitglieder stellen Blut- und Urinproben sowie andere Gewebeproben zur Verfügung, die während medizinisch indizierter Verfahren wie Biopsien oder Operationen entnommen werden. Diese Gewebe können beispielsweise Gallensteine, Katarakte, Zerebrospinalflüssigkeit, Fruchtwasser, Lymphgewebe und DNA-Proben umfassen. In seltenen Fällen kann eine Hautbiopsie angefordert werden, um bei der Diagnosestellung zu helfen.

Medizinische Informationen werden auch aus Krankenakten, Fotos und Röntgenaufnahmen gesammelt.

...

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Es ist bekannt, dass angeborene Fehler der Cholesterinsynthese menschliche Missbildungs-/kognitive Beeinträchtigungssyndrome hervorrufen. Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist das prototypische Beispiel einer angeborenen Stoffwechselstörung nach Squalen; Diese Gruppe von Erkrankungen umfasst jedoch jetzt Lathosterolose, Desmosterolose, X-chromosomal dominante Chondrodysplasie (CDPX2), CHILD-Syndrom, HEM-Dysplasie und einige Fälle von Antley-Bixler-Syndrom (1-3). Aufgrund des äußerst seltenen Auftretens einiger dieser Erkrankungen muss das gesamte phänotypische Spektrum noch definiert werden. Der Cholesterintransport in Zellen kann auch eine Erkrankung verursachen, die als Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) bekannt ist. NPC gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als lysosomale Speichererkrankungen bekannt sind. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, 1) die Sammlung von Biomaterial und medizinischen Informationen zu ermöglichen, die untersucht werden können, um Einblick in die pathologischen Prozesse zu erhalten; 2) die Sammlung von DNA und medizinischen Informationen von Personen ermöglichen, die eine phänotypische Ähnlichkeit mit bekannten Störungen der Cholesterinsynthese, lysosomalen Speicherstörungen oder Personen haben, die Träger dieser Störungen sein könnten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

342

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Convenience Sampling: betroffene Patienten und deren Angehörige, Proben aus Biorepositories

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Probanden sind für diese Studie geeignet, wenn sie einen angeborenen Fehler der Cholesterinsynthese haben oder vermutet werden oder wenn sie mit einem Probanden mit einem vermuteten angeborenen Fehler der Cholesterinsynthese verwandt sind. Es werden keine Ausschlüsse aufgrund von Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder Alter vorgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
normale Themen
Personen, bei denen kein Verdacht auf eine Cholesterinstörung im Zusammenhang mit betroffenen Personen besteht
Personen mit Verdacht auf Cholesterinstörung
Personen, bei denen eine Störung des Cholesterinstoffwechsels vermutet wird

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beispielsammlung
Zeitfenster: ereignisgesteuert bei der Anmeldung
Sammeln Sie eine Probe, um seltene Manifestationen oder Krankheiten zu untersuchen
ereignisgesteuert bei der Anmeldung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Oktober 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. September 2002

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. September 2002

Zuerst gepostet (Geschätzt)

23. September 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

26. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 020311
  • 02-CH-0311

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Die Daten werden aggregiert in Bezug auf die Störungen weitergegeben, die durch die Abgrenzung dargestellt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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