Studie av medfødte feil ved kolesterolsyntese og relaterte lidelser

Det er kjent at medfødte feil ved kolesterolsyntese gir opphav til menneskelige misdannelser/kognitive sviktsyndromer. Smith-Lemli-Opitz syndrom er det prototypiske eksempelet på en post-skvalen medfødt metabolismefeil; Imidlertid inkluderer denne gruppen av lidelser nå lathosterolosis, desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia (CDPX2), CHILD-syndrom, HEM-dysplasi og noen tilfeller av Antley-Bixler syndrom (1-3). På grunn av den ekstremt sjeldne forekomsten av noen av disse lidelsene, har det fulle fenotypiske spekteret ennå ikke blitt definert. Kolesteroltransport i celler kan også forårsake en lidelse kjent som Niemann-Pick Disease type C (NPC). NPC tilhører en gruppe lidelser kjent som lysosomale lagringsforstyrrelser. Formålet med denne protokollen er å 1) tillate innsamling av biomateriale og medisinsk informasjon som kan studeres for å få innsikt i de patologiske prosessene; 2) tillate innsamling av DNA og medisinsk informasjon fra individer som har en fenotypisk likhet med kjente forstyrrelser i kolesterolsyntese, lysosomale lagringsforstyrrelser eller individer som kan være bærere av disse lidelsene.