Estudo dos Erros Inatos da Síntese do Colesterol e Distúrbios Relacionados

Este estudo investigará a causa e os problemas médicos associados a um grupo de distúrbios genéticos conhecidos como erros inatos da síntese do colesterol, nos quais o corpo não produz colesterol. Pessoas com esse distúrbio podem ter defeitos congênitos e problemas de aprendizado e comportamento.

Pessoas com um erro inato da síntese do colesterol e distúrbios relacionados, incluindo síndrome de Smith-Lemli-Opitz, latosterolose, desmosterolose, condrodisplasia dominante ligada ao cromossomo X, síndrome CHILD, displasia de Greenberg e alguns casos de síndrome de Antley-Bixler, podem ser elegíveis para isso estudar. Pessoas que são portadoras dos distúrbios também podem se inscrever.

Os participantes e familiares fornecerão amostras de sangue e urina, bem como outras amostras de tecido coletadas durante procedimentos indicados por médicos, como biópsia ou cirurgia. Esses tecidos podem incluir, por exemplo, cálculos biliares, cataratas, líquido cefalorraquidiano, líquido amniótico, tecido linfático e amostras de DNA. Em casos raros, uma biópsia de pele pode ser solicitada para auxiliar no estabelecimento de um diagnóstico.

Informações médicas também serão coletadas de registros médicos, fotografias e raios-X.

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