Undersøgelse af medfødte fejl ved kolesterolsyntese og relaterede lidelser

Det er kendt, at medfødte fejl i kolesterolsyntesen giver anledning til menneskelige misdannelser/kognitive svækkelsessyndromer. Smith-Lemli-Opitz syndrom er det prototypiske eksempel på en post-squalen medfødt metabolismefejl; denne gruppe af lidelser omfatter dog nu lathosterolosis, desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia (CDPX2), CHILD syndrom, HEM dysplasi og nogle tilfælde af Antley-Bixler syndrom (1-3). På grund af den ekstremt sjældne forekomst af nogle af disse lidelser, er det fulde fænotypiske spektrum endnu ikke defineret. Kolesteroltransport i celler kan også forårsage en lidelse kendt som Niemann-Pick Disease type C (NPC). NPC tilhører en gruppe af lidelser kendt som lysosomale lagringsforstyrrelser. Formålet med denne protokol er at 1) give mulighed for indsamling af biomateriale og medicinsk information, der kan studeres for at få indsigt i de patologiske processer; 2) tillade indsamling af DNA og medicinsk information fra individer, der har en fænotypisk lighed med kendte lidelser i kolesterolsyntese, lysosomale lagringsforstyrrelser eller individer, der kan være bærere af disse lidelser.