Étude des erreurs innées de la synthèse du cholestérol et des troubles apparentés

Cette étude examinera la cause et les problèmes médicaux associés à un groupe de troubles génétiques connus sous le nom d'erreurs innées de la synthèse du cholestérol, dans lesquels le corps ne produit pas de cholestérol. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des malformations congénitales et des problèmes d'apprentissage et de comportement.

Les personnes atteintes d'une erreur innée de la synthèse du cholestérol et de troubles connexes, y compris le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la lathostérolose, la desmostérolose, la chondrodysplasie dominante liée à l'X, le syndrome CHILD, la dysplasie de Greenberg et certains cas de syndrome d'Antley-Bixler, peuvent être éligibles à ce étudier. Les personnes porteuses des troubles peuvent également s'inscrire.

Les participants et les membres de leur famille fourniront des échantillons de sang et d'urine, ainsi que d'autres échantillons de tissus prélevés lors de procédures médicalement indiquées telles qu'une biopsie ou une intervention chirurgicale. Ces tissus peuvent comprendre, par exemple, des calculs biliaires, des cataractes, du liquide céphalo-rachidien, du liquide amniotique, du tissu lymphatique et des échantillons d'ADN. Dans de rares cas, une biopsie cutanée peut être demandée pour aider à établir un diagnostic.

Des informations médicales seront également recueillies à partir de dossiers médicaux, de photographies et de radiographies.

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