Estudio de errores congénitos de la síntesis de colesterol y trastornos relacionados
Investigaciones sobre errores congénitos de la síntesis de colesterol y trastornos relacionados
Este estudio investigará la causa y los problemas médicos asociados con un grupo de trastornos genéticos conocidos como errores congénitos de la síntesis de colesterol, en los que el cuerpo no produce colesterol. Las personas con este trastorno pueden tener defectos de nacimiento y problemas de aprendizaje y comportamiento.
Las personas con un error congénito de la síntesis del colesterol y trastornos relacionados, incluido el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, latosterolosis, desmosterolosis, condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X, síndrome CHILD, displasia de Greenberg y algunos casos de síndrome de Antley-Bixler, pueden ser elegibles para este estudiar. Las personas que son portadoras de los trastornos también pueden inscribirse.
Los participantes y sus familiares proporcionarán muestras de sangre y orina, así como otras muestras de tejido recolectadas durante procedimientos médicamente indicados, como biopsias o cirugías. Estos tejidos pueden incluir, por ejemplo, cálculos biliares, cataratas, líquido cefalorraquídeo, líquido amniótico, tejido linfático y muestras de ADN. En raras ocasiones, se puede solicitar una biopsia de piel para ayudar a establecer un diagnóstico.
La información médica también se recopilará a partir de registros médicos, fotografías y radiografías.
...
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Forbes D Porter, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-4432
- Correo electrónico: fdporter@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nicole M Farhat, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (301) 496-9135
- Correo electrónico: nicole.farhat@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los sujetos serán elegibles para este estudio si tienen o se sospecha que tienen un error congénito en la síntesis de colesterol o si están relacionados con un probando con sospecha de un error congénito en la síntesis de colesterol. No se harán exclusiones basadas en género, etnia o edad.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
sujetos normales
sujetos en los que no se sospecha ningún trastorno del colesterol relacionado con los individuos afectados
|
|
sujetos sospechosos de trastorno del colesterol
sujetos en los que se sospecha un trastorno del metabolismo del colesterol
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
coleccion de muestra
Periodo de tiempo: evento impulsado por la inscripción
|
recolectar muestras para estudiar manifestaciones raras o enfermedades
|
evento impulsado por la inscripción
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet. 2000 May;37(5):321-35. doi: 10.1136/jmg.37.5.321.
- Nwokoro NA, Wassif CA, Porter FD. Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans. Mol Genet Metab. 2001 Sep-Oct;74(1-2):105-19. doi: 10.1006/mgme.2001.3226.
- Kelley RI, Kratz LE, Glaser RL, Netzloff ML, Wolf LM, Jabs EW. Abnormal sterol metabolism in a patient with Antley-Bixler syndrome and ambiguous genitalia. Am J Med Genet. 2002 Jun 15;110(2):95-102. doi: 10.1002/ajmg.10510.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 020311
- 02-CH-0311
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .