콜레스테롤 합성 및 관련 장애의 선천적 오류에 대한 연구
콜레스테롤 합성 및 관련 장애의 선천적 오류에 대한 조사
이 연구는 신체가 콜레스테롤을 생성하지 않는 선천성 콜레스테롤 합성 오류로 알려진 유전 질환 그룹과 관련된 원인 및 의학적 문제를 조사할 것입니다. 이 장애가 있는 사람은 선천적 결함, 학습 및 행동 문제가 있을 수 있습니다.
Smith-Lemli-Opitz 증후군, lathosterolosis, desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia, CHILD 증후군, Greenberg dysplasia 및 Antley-Bixler 증후군의 일부 경우를 포함하여 콜레스테롤 합성 및 관련 장애의 선천적 오류가 있는 사람은 이 프로그램에 적합할 수 있습니다. 공부하다. 장애 보인자도 등록할 수 있습니다.
참가자와 가족 구성원은 혈액 및 소변 샘플뿐만 아니라 생검 또는 수술과 같이 의학적으로 표시된 절차 중에 수집된 기타 조직 샘플을 제공합니다. 이러한 조직에는 예를 들어 담석, 백내장, 뇌척수액, 양수, 림프 조직 및 DNA 샘플이 포함될 수 있습니다. 드문 경우지만 진단을 내리기 위해 피부 생검이 필요할 수 있습니다.
의료 정보는 의료 기록, 사진 및 X-레이에서도 수집됩니다.
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연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Forbes D Porter, M.D.
- 전화번호: (301) 435-4432
- 이메일: fdporter@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Nicole M Farhat, C.R.N.P.
- 전화번호: (301) 496-9135
- 이메일: nicole.farhat@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
피험자는 콜레스테롤 합성의 선천적 오류가 있거나 의심되는 경우 또는 의심되는 콜레스테롤 합성의 선천적 오류가 있는 프로밴드와 관련된 경우 이 연구에 적합합니다. 성별, 민족 또는 연령에 따라 제외되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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일반 과목
영향을 받은 개인과 관련된 콜레스테롤 장애가 의심되지 않는 피험자
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콜레스테롤 장애가 의심되는 피험자
콜레스테롤 대사 장애가 의심되는 대상자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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샘플 수집
기간: 등록시 발생하는 이벤트
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희귀 징후 또는 질병을 연구하기 위해 샘플을 수집합니다.
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등록시 발생하는 이벤트
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet. 2000 May;37(5):321-35. doi: 10.1136/jmg.37.5.321.
- Nwokoro NA, Wassif CA, Porter FD. Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans. Mol Genet Metab. 2001 Sep-Oct;74(1-2):105-19. doi: 10.1006/mgme.2001.3226.
- Kelley RI, Kratz LE, Glaser RL, Netzloff ML, Wolf LM, Jabs EW. Abnormal sterol metabolism in a patient with Antley-Bixler syndrome and ambiguous genitalia. Am J Med Genet. 2002 Jun 15;110(2):95-102. doi: 10.1002/ajmg.10510.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 020311
- 02-CH-0311
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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