先天性コレステロール合成異常と関連疾患の研究

コレステロール合成の先天性エラーが、ヒトの奇形/認知障害症候群を引き起こすことが知られています。 Smith-Lemli-Opitz 症候群は、スクアレン後の先天性代謝異常の典型的な例です。ただし、このグループの障害には現在、ラトステローシス、デスモステローシス、X連鎖優性軟骨異形成 (CDPX2)、CHILD 症候群、HEM 異形成、および Antley-Bixler 症候群の一部の症例が含まれています (1-3)。 これらの障害の一部は非常にまれにしか発生しないため、完全な表現型スペクトルはまだ定義されていません。 細胞内のコレステロール輸送は、ニーマン・ピック病 C 型 (NPC) として知られる障害を引き起こすこともあります。 NPC は、ライソソーム蓄積症として知られる疾患群に属します。 このプロトコルの目的は、1) 病理学的プロセスへの洞察を得るために研究できる生体材料および医療情報の収集を可能にすることです。 2) 既知のコレステロール合成障害、リソソーム貯蔵障害、またはこれらの障害の保因者である可能性がある個人と表現型が類似している個人からの DNA および医療情報の収集を可能にします。