Studie van aangeboren fouten van cholesterolsynthese en gerelateerde aandoeningen

Het is bekend dat aangeboren fouten in de cholesterolsynthese aanleiding geven tot syndromen van misvormingen/cognitieve stoornissen bij de mens. Smith-Lemli-Opitz-syndroom is het prototypische voorbeeld van een post-squaleen aangeboren stofwisselingsstoornis; deze groep aandoeningen omvat nu echter lathosterolosis, desmosterolosis, X-gebonden dominante chondrodysplasie (CDPX2), CHILD-syndroom, HEM-dysplasie en sommige gevallen van het Antley-Bixler-syndroom (1-3). Omdat sommige van deze aandoeningen uiterst zelden voorkomen, moet het volledige fenotypische spectrum nog worden gedefinieerd. Cholesteroltransport in cellen kan ook een aandoening veroorzaken die bekend staat als Niemann-Pick Disease type C (NPC). NPC behoort tot een groep aandoeningen die bekend staat als lysosomale stapelingsstoornissen. Het doel van dit protocol is om 1) het verzamelen van biomateriaal en medische informatie mogelijk te maken die bestudeerd kan worden om inzicht te krijgen in de pathologische processen; 2) het verzamelen van DNA en medische informatie mogelijk maken van personen die een fenotypische gelijkenis vertonen met bekende stoornissen van de cholesterolsynthese, lysosomale stapelingsstoornissen of personen die mogelijk drager zijn van deze stoornissen.