Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение врожденных нарушений синтеза холестерина и связанных с ними расстройств

11 августа 2026 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Исследования врожденных нарушений синтеза холестерина и связанных с ними расстройств

В этом исследовании будут изучены причины и медицинские проблемы, связанные с группой генетических нарушений, известных как врожденные нарушения синтеза холестерина, при которых организм не вырабатывает холестерин. У людей с этим расстройством могут быть врожденные дефекты, а также проблемы с обучением и поведением.

Люди с врожденной аномалией синтеза холестерина и связанными с ней расстройствами, включая синдром Смита-Лемли-Опитца, латостеролоз, десмостеролез, Х-сцепленную доминантную хондродисплазию, синдром CHILD, дисплазию Гринберга и некоторые случаи синдрома Антли-Бикслера, могут иметь право на это. учиться. Люди, которые являются носителями расстройств, также могут зарегистрироваться.

Участники и члены их семей предоставят образцы крови и мочи, а также другие образцы тканей, собранные во время показанных с медицинской точки зрения процедур, таких как биопсия или хирургическое вмешательство. Эти ткани могут включать, например, камни в желчном пузыре, катаракту, спинномозговую жидкость, амниотическую жидкость, лимфатическую ткань и образцы ДНК. В редких случаях для установления диагноза может потребоваться биопсия кожи.

Медицинская информация также будет собираться из медицинских карт, фотографий и рентгеновских снимков.

...

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Подробное описание

Известно, что врожденные нарушения синтеза холестерина приводят к возникновению у человека синдромов пороков развития/когнитивных нарушений. Синдром Смита-Лемли-Опица является типичным примером врожденной ошибки обмена веществ после приема сквалена; однако в настоящее время эта группа заболеваний включает латостеролоз, десмостеролез, Х-сцепленную доминантную хондродисплазию (CDPX2), CHILD-синдром, HEM-дисплазию и некоторые случаи синдрома Антли-Бикслера (1-3). Из-за чрезвычайно редкого возникновения некоторых из этих нарушений полный фенотипический спектр еще предстоит определить. Транспорт холестерина в клетках также может вызывать расстройство, известное как болезнь Ниманна-Пика типа С (БНБ). NPC принадлежит к группе заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления. Цель этого протокола состоит в том, чтобы 1) разрешить сбор биоматериала и медицинской информации, которые можно изучить, чтобы получить представление о патологических процессах; 2) позволяют собирать ДНК и медицинскую информацию от лиц, которые имеют фенотипическое сходство с известными нарушениями синтеза холестерина, лизосомными нарушениями накопления, или лиц, которые могут быть носителями этих нарушений.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

344

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Удобный отбор проб: пораженные пациенты и их родственники, образцы из биохранилищ

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Субъекты будут иметь право на участие в этом исследовании, если у них есть или есть подозрение на врожденную ошибку синтеза холестерина, или если они связаны с пробандом с подозрением на врожденную ошибку синтеза холестерина. Никаких исключений по признаку пола, этнической принадлежности или возраста не делается.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
нормальные предметы
субъекты, у которых не подозревается нарушение холестерина, связанное с пораженными людьми
субъекты с подозрением на холестериновое расстройство
субъекты, у которых подозревается нарушение метаболизма холестерина

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
сбор образцов
Временное ограничение: событие, связанное с регистрацией
собрать образец для изучения редких проявлений или заболеваний
событие, связанное с регистрацией

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

  • Главный следователь: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

9 октября 2002 г.

Первичное завершение (Действительный)

13 ноября 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

13 ноября 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 сентября 2002 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 сентября 2002 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

23 сентября 2002 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 020311
  • 02-CH-0311

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

.Данные будут совместно использоваться в совокупности, связанные с нарушениями, представленными начислением.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться