Tutkimus synnynnäisistä kolesterolin synteesin virheistä ja niihin liittyvistä häiriöistä

Tässä tutkimuksessa tutkitaan syitä ja lääketieteellisiä ongelmia, jotka liittyvät ryhmään geneettisiä häiriöitä, jotka tunnetaan kolesterolin synteesin synnynnäisinä virheinä ja joissa elimistö ei tuota kolesterolia. Ihmisillä, joilla on tämä häiriö, voi olla synnynnäisiä epämuodostumia ja oppimis- ja käyttäytymisongelmia.

Ihmiset, joilla on synnynnäinen kolesterolin synteesivirhe ja siihen liittyvät häiriöt, mukaan lukien Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä, latosteroloosi, desmosteroloosi, X-kytketty hallitseva kondrodysplasia, CHILD-oireyhtymä, Greenbergin dysplasia ja jotkin Antley-Bixlerin oireyhtymätapaukset, voivat olla oikeutettuja tähän. opiskella. Myös ihmiset, jotka ovat sairauksien kantajia, voivat ilmoittautua.

Osallistujat ja perheenjäsenet toimittavat veri- ja virtsanäytteitä sekä muita kudosnäytteitä, jotka on kerätty lääketieteellisesti aiheellisten toimenpiteiden, kuten biopsian tai leikkauksen, aikana. Näitä kudoksia voivat olla esimerkiksi sappikivet, kaihi, aivo-selkäydinneste, lapsivesi, imusolmukkeet ja DNA-näytteet. Harvinaisissa tapauksissa voidaan pyytää ihobiopsiaa diagnoosin määrittämisen helpottamiseksi.

Lääketieteellisiä tietoja kerätään myös lääketieteellisistä asiakirjoista, valokuvista ja röntgenkuvista.

...