Vyrůstání se vzácnými GENETickými syndromy (GROW UR GENES)
Vyrůstání se vzácnými genetickými syndromy ….Když děti s komplexními genetickými syndromy dosáhnou dospělosti
Úvod Vzácné komplexní syndromy Pacienti s komplexními genetickými syndromy mají podle definice kombinované zdravotní problémy postihující více orgánových systémů a součástí syndromu je často mentální postižení. V dětství se pacientům se vzácnými genetickými syndromy dostává multidisciplinární a specializované lékařské péče; obvykle se jim dostává lékařské péče od 3-4 lékařských specialistů.
Prodloužená délka života Ačkoli mnoho genetických syndromů způsobovalo předčasnou smrt, zlepšení lékařské péče prodloužilo délku života. Stále více pacientů se nyní dožívá dospělosti a složitost syndromu přetrvává až do dospělosti. Donedávna však nebyla multidisciplinární péče dostupná pro dospělé se vzácnými genetickými syndromy. V ideálním případě je poskytován aktivní a dobře koordinovaný zdravotní management k prevenci, detekci a léčbě komorbidit, které jsou součástí syndromu. Po přechodu od pediatrické k lékařské péči pro dospělé však pacienti a jejich rodiče často uvádějí roztříštěnou nekvalitní péči namísto adekvátního a integrovaného řízení zdraví. Pediatři proto vyjadřují naléhavou potřebu adekvátního multidisciplinárního sledování dospělých svých dětských pacientů se vzácnými genetickými syndromy.
Lékařské pokyny pro dospělé neexistují a literatura o zdravotních problémech u těchto dospělých je vzácná. Ačkoli existuje jasné vysvětlení pro absenci doporučení pro dospělé (tj. skutečnost, že v minulosti pacienti se vzácnými genetickými syndromy často umírali před dosažením dospělého věku), existuje naléhavá potřeba přehledu lékařských problémů v dospělém věku, např. osvědčené postupy“ a pokud možno lékařské pokyny.
Cílem této studie je získat přehled o lékařských potřebách dospělých se vzácnými genetickými syndromy, včetně:
- komorbidity
- lékařské a jejich vliv na kvalitu života
- užívání léků
- potřeba přizpůsobení dávky léků podle každého syndromu
Metody a výsledky Toto je retrospektivní souborová studie. Analýza bude provedena pomocí SPSS verze 23 a R verze 3.6.0.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
- Poruchy pohlavního vývoje
- Vrozená hyperplazie nadledvin
- Tuberózní skleróza
- Kallmannův syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Neurofibromatóza
- Rettův syndrom
- 22q11 deleční syndrom
- Turnerův syndrom
- Noonanův syndrom
- Allan-Herndon-Dudley syndrom
- Saethre-Chotzenův syndrom
- Vrozený hypopituitarismus
- Syndrom Cornelia de Lange
- Syndrom podobný PWS
- Silver Russelův syndrom
- Klinefelterův (XXY-) syndrom
- XXXXY syndrom
- Syndrom XXYY
- XXXX syndrom (syndrom Tetra-X)
- 46, XY DSD
- Albright Hereditaire Osteodystrofie
- 17p- Deletiessyndrom
- VCF syndrom
- Mutace POLR3A
- Ohdo syndrom
- Jacobsenův syndrom / 11 q syndrom
- Myrhe syndrom
- CHARGE syndrom
- 1q25-32 Smazání
- Bardet Biedl syndrom
- Vzácné poruchy kostí
- Williams-Beurenův syndrom
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Holandsko, 3015 GD
- Nábor
- Erasmus Medical Center
-
Kontakt:
- Laura CG de Graaff, MD, PhD
- Telefonní číslo: +31618843010
- E-mail: l.degraaff@erasmusmc.nl
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Sabine E Hannema
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti se vzácnými syndromy nebo vzácnými vrozenými chorobami navštěvující multioborovou ambulanci pro pacienty se vzácnými onemocněními na oddělení endokrinologie, interního lékařství Erasmus Medical Center.
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost fyzických zdravotních problémů
Časové okno: 1 rok
|
Například: přítomnost hypertenze, diabetes mellitus, hypercholesterolémie, skolióza, spánková apnoe, hypotyreóza, obezita, psychóza atd.
|
1 rok
|
|
Laboratorní hodnoty
Časové okno: 1 rok
|
Například: glukóza, hemoglobin, hematokrit, hormon štítné žlázy, TSH, estrogen, testosteron, LH, FSH, LDL-cholesterol, triglyceridy, AST, ALT, gama-GT atd.
|
1 rok
|
|
Fyzické a psychické potíže
Časové okno: 1 rok
|
Například: denní ospalost, zácpa, bolesti zad, hlavy, problémy s chováním, únava, nykturie, rozmazané vidění, depresivní příznaky atd.
|
1 rok
|
|
Užívání léků
Časové okno: 1 rok
|
Použití všech léků
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Lymfatická onemocnění
- Oční nemoci
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Onemocnění endokrinního systému
- Choroba
- Gonadální poruchy
- Urogenitální abnormality
- Vrozené vady
- Hematologická onemocnění
- Nadměrná výživa
- Poruchy výživy
- Nadváha
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci pojivové tkáně
- Onemocnění příštítných tělísek
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Novotvary, nervová tkáň
- Nemoci uší
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Hypotalamická onemocnění
- Oční choroby, dědičné
- Nemoci kostí
- Metabolismus, vrozené chyby
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Trombocytopenie
- Poruchy krevních destiček
- Poruchy vnímání
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Porucha vývoje pohlaví, 46, XY
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Nemoci hypofýzy
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Poruchy sluchu
- Obezita
- Nemoci kostí, vývojové
- Poruchy zraku
- Poruchy pohlavního chromozomu
- Deformace končetin, vrozené
- Novotvary nervových pochev
- Neurokutánní syndromy
- Onemocnění nadledvinek
- Poruchy hluchoslepých
- Slepota
- Ciliopatie
- Stenóza aortální chlopně
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Poruchy sexuálního chromozomu vývoje pohlaví
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Neurofibrom
- Dysostózy
- Ztráta sluchu
- Retinitis Pigmentosa
- Hluchota
- Lymfatické abnormality
- Hypoparatyreóza
- Aortální stenóza, supravalvulární
- Hypogonadismus
- Synostóza
- Syndaktylie
- Gonadální dysgeneze
- Koloboma
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Syndrom
- Hyperplazie
- Kallmannův syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Neurofibromatózy
- Rettův syndrom
- Hypopituitarismus
- Hyperplazie nadledvin, vrozená
- Adrenogenitální syndrom
- Turnerův syndrom
- Williamsův syndrom
- Noonanův syndrom
- Tuberózní skleróza
- Bardet-Biedlův syndrom
- Laurence-Moonův syndrom
- DiGeorge syndrom
- 22q11 deleční syndrom
- Poruchy pohlavního vývoje
- Klinefelterův syndrom
- Kraniosynostózy
- De Langeho syndrom
- Akrocefalosyndaktylie
- CHARGE syndrom
- Jacobsenův syndrom distální delece 11q
Další identifikační čísla studie
- MEC-2018-1389
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Retrospektivní souborové studie
-
Al-Azhar UniversityDokončeno
-
University of MichiganUkončenoKvalita života | Cervikální abrazeSpojené státy
-
Cairo UniversityZatím nenabíráme
-
Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon La Seyne...French Cardiology SocietyDokončenoAkutní srdeční selháníFrancie
-
Recep Tayyip Erdogan University Training and Research...StaženoNekariozní cervikální lézeKrocan
-
Cairo UniversityZatím nenabíráme
-
Nuh Naci Yazgan UniversityTC Erciyes UniversityDokončeno
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterStanford University; Juno Therapeutics, Inc.Aktivní, ne nábor