Přirozená historie a biologie kožních neurofibromů u neurofibromatózy typu 1

-KRITÉRIA ZAHRNUTÍ - JEDNOTLIVCI SKUPINY A:

1. Klinická diagnóza NF1. Aby bylo možné splnit diagnózu NF1, musí mít jednotlivci 2 z níže uvedených diagnostických kritérií:

   • Šest nebo více café-au-lait makuly (větší nebo rovné 0,5 cm u prepubertálních subjektů nebo větší nebo rovné 1,5 cm u postpubertálních subjektů)
   • Pihovatost v podpaží nebo v tříslech
   • Nádor optické dráhy
   • Dva nebo více Lischových uzlů
   • Výrazná kostní léze (dysplazie sfenoidální kosti nebo dysplazie nebo ztenčení kůry dlouhé kosti)
   • Plexiformní neurofibrom nebo dva nebo více neurofibromů
   • Příbuzný prvního stupně s NF1 podle výše uvedených kritérií

   Můžeme si vyžádat lékařské záznamy potenciálních přihlášených k naší kontrole. V ideálním případě budou jednotlivci vyšetřeni genetikem a bude stanovena definitivní diagnóza. Vzhledem k jedinečným, familiárním (a často nezaměnitelným rysům) NF1 je však pravděpodobné, že diagnózu může spolehlivě stanovit i negenetik.

2. Věk při vstupu do studia: 20-50 let (včetně)
3. Identifikace lékaře, který bude v případě potřeby odpovědný za následnou péči
4. Schopnost a ochota cestovat do NIH Clinical Center nebo University of Alabama v Birminghamu Alabama pro více hodnocení
5. Schopnost a ochota obou biologických rodičů poskytnout vzorek krve (nebo slin).
6. Musí mít alespoň jeden dermální neurofibrom, který lze provést excizní biopsií. Výhodně bude neurofibrom na hrudníku nebo břiše a bude mít alespoň velikost gumy na tužku.

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ – JEDNOTLIVCI SKUPINY B:

1. Biologičtí rodiče (ať už postižení nebo nepostižení) jedinců skupiny A
2. Ochota darovat vzorek krve nebo slin pro genotypizaci
3. Ochota podstoupit krátkou kožní a oční prohlídku na NIH CC (k vyloučení NF1) nebo University of Alabama, pokud doprovází dospělé děti

VYLUČOVACÍ KRITÉRIA - JEDNOTLIVCI SKUPINY A

LÉKAŘSKÉ ZAHRNUTÍ:

1. Jakákoli historie podávání (nebo současného použití) radiační terapie, chemoterapeutických činidel nebo biologických činidel (experimentálních nebo neexperimentálních), které vedly k dokumentované významné změně v nádorové zátěži nebo růstu kožního neurofibromu.
2. Pacienti s pravděpodobnou segmentální nebo mozaikovou NF1 budou vyloučeni z účasti ve studii a před zařazením k tomuto určení mohou být přezkoumány lékařské záznamy.
3. Anamnéza podávání léků během 6 měsíců od vstupu do studie, u kterých lze důvodně očekávat, že změní přirozenou historii růstu nádoru (příklady zahrnují pirfenidon, interferon, inhibitor farnesyltransferázy (FTI), MTX/VBL, thalidomid, růstový hormon) nebo způsobí významné změny v profilu genové exprese.
4. Známá nebo suspektní neléčená krvácivá diatéza nebo porucha krevních destiček, která by vylučovala bezpečný a úspěšný dermální neurofibrom a kožní biopsii. Pacienti, kterým byl předepsán aspirin nebo jiná známá/podezřelá látka, která interferuje s funkcí krevních destiček, mohou být také vyloučeni, pokud nemohou bezpečně přerušit jeho užívání týden před biopsií.
5. Klinicky významné nesouvisející systémové onemocnění, jako je vážná infekce, jaterní, renální nebo jiné orgánové dysfunkce, které by podle úsudku hlavního zkoušejícího nebo přidruženého zkoušejícího ohrozily schopnost pacienta účastnit se postupů studie.
6. Neschopnost nebo neochota tolerovat excizi dermálního neurofibromu a kožní biopsii nebo odběr krve.

VYLOUČENÍ ZRANITELNÉ POPULACE

1) Kognitivní zpoždění do té míry, že je nutná vědomá sedace k získání excize dermálního neurofibromu a kožní biopsie.

OSTATNÍ VYLOUČENÍ

1. Biologičtí rodiče nejsou schopni nebo ochotni poskytnout vzorek krve (nebo slin).
2. Neschopnost cestovat do NIH nebo na The University of Alabama v Birminghamu, AL
3. Jedinci odmítající vyříznutý nádor nebo kožní biopsii.