Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie v rodinách s rohovkovou dystrofií nebo jinými dědičnými chorobami rohovky

11. prosince 2019 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Klinické a molekulární studie v rodinách s rohovkovou dystrofií nebo jinými dědičnými chorobami rohovky

Tato studie bude zkoumat klinické a dědičné (genetické) rysy rohovkové dystrofie a dalších dědičných onemocnění rohovky. Rohovková dystrofie je zakalení rohovky - průhledná část oka pokrývající duhovku a zornici, která propouští světlo do zadní části oka. Když se rohovka zakalí, což narušuje průchod světla, vidění může být zhoršeno nebo ztraceno. Problémy s rohovkou se mohou objevit při samotných problémech se zrakem nebo při jiných problémech, jako jsou změny vzhledu obličeje nebo problémy s kostmi nebo klouby. Lepší pochopení těchto genetických podmínek může pomoci při vývoji lepších diagnostických testů a metod léčby onemocnění.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti s dystrofií rohovky a souvisejícím onemocněním rohovky a jejich rodinní příslušníci. Účastníci budou vybráni z pacientů zařazených do jiných studií rohovkové dystrofie na NEI a spolupracujících klinikách.

Účastníci projdou následujícími testy a procedurami:

  • Lékařská a chirurgická anamnéza
  • Ověření diagnózy
  • Konstrukce rodokmenu týkající se rodinných problémů se zrakem
  • Kompletní oční vyšetření včetně rozšíření zornic a nafocení rohovky, testy barvocitu, zorného pole a schopnosti vidět ve tmě a fotografie oka.
  • Odběr vzorků krve k identifikaci genů odpovědných za onemocnění rohovky a zjištění, jak onemocnění způsobují.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Cíl: Tento projekt, Klinické a molekulární studie v rodinách s rohovkovou dystrofií nebo jinými dědičnými onemocněními rohovky, bude studovat dědičnost rohovkové dystrofie a jiných dědičných onemocnění rohovky, jak mendelovských, tak komplexních, s cílem identifikovat geny, které, když mutují, způsobují onemocnění rohovky. a patofyziologie, prostřednictvím které působí.

Studijní populace: Rodiny mnoha národností a etnických původů. Budeme studovat maximálně 2000 pacientů a rodinných příslušníků.

Typ studie: Studie spočívá ve zjišťování jedinců, zejména rodin s více jedinci, postižených rohovkovou dystrofií a jinými dědičnými chorobami rohovky. Tito pacienti a jejich rodiny podstoupí podrobná oftalmologická vyšetření, aby bylo možné charakterizovat jejich onemocnění rohovky a určit jejich stav postižení. Od každého jedince bude odebrán vzorek krve pro izolaci DNA a u některých jedinců pro lymfoblastoidní transformaci za účelem vytvoření obnovitelného zdroje DNA. Bude provedena vazebná analýza, fyzické mapování a mutační screening, aby se identifikoval specifický gen a mutace v něm, které jsou spojeny s onemocněním rohovky v této rodině. V případě potřeby bude genový produkt charakterizován biochemicky. Všichni přidružení vyšetřovatelé provedou zjištění pacienta, diagnostiku a odeslání vzorku a v některých případech molekulárně genetické analýzy. Studium zapíše předměty na NEI a spolupracujících institucích.

Výsledky: Vazba bude stanovena pomocí metody lod score a mutace ve specifických genech budou posouzeny pomocí kombinace konzervace reziduí, skóre blosum a molekulárního modelování. Biochemické, metabolické a fyziologické účinky budou individualizovány pro konkrétní test.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

86

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Naples, Itálie
        • Seconda Universita degli
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • University of Texas, Houston
  • Čína
      • Guangzhou, Čína
        • Zhongshan Opthalmic Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Budou přijati subjekty s následujícím:

  1. Jednotlivci nebo rodinní příslušníci jedinců s dystrofií rohovky a souvisejícími onemocněními rohovky.
  2. Dospělí musí být schopni poskytnout svůj vlastní souhlas.
  3. Všechny předměty musí umět spolupracovat se studijní zkouškou a flebotomií.
  4. Starší než 4 roky.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Nemoci, infekce nebo trauma, které napodobují onemocnění rohovky.
  2. Děti vyžadující sedaci pro studijní procedury.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

6. října 2003

Dokončení studie

21. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. července 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2006

První zveřejněno (Odhad)

27. července 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. prosince 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. prosince 2019

Naposledy ověřeno

21. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 040008
  • 04-EI-0008

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit