Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследования в семьях с дистрофией роговицы или другими наследственными заболеваниями роговицы

11 декабря 2019 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Клинические и молекулярные исследования в семьях с дистрофией роговицы или другими наследственными заболеваниями роговицы

В этом исследовании будут изучены клинические и наследственные (генетические) особенности дистрофии роговицы и других наследственных заболеваний роговицы. Дистрофия роговицы — это помутнение роговицы — прозрачной части глаза, покрывающей радужную оболочку и зрачок, которая пропускает свет к задней части глаза. Когда роговица мутнеет, препятствуя прохождению света, зрение может ухудшиться или потеряться. Проблемы с роговицей могут возникать только при проблемах со зрением или в сочетании с другими проблемами, такими как изменения внешнего вида лица или проблемы с костями или суставами. Лучшее понимание этих генетических состояний может помочь в разработке лучших диагностических тестов и методов лечения заболеваний.

Пациенты с дистрофиями роговицы и связанными с ними заболеваниями роговицы и члены их семей могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники будут отобраны из пациентов, включенных в другие исследования дистрофии роговицы в NEI и сотрудничающих клиниках.

Участники пройдут следующие тесты и процедуры:

  • Медицинский и хирургический анамнез
  • Верификация диагноза
  • Построение генеалогического древа относительно семейных проблем со зрением
  • Полное обследование глаз, включая расширение зрачков и фотографию роговицы, проверку цветового зрения, поля зрения и способности видеть в темноте, а также фотографии глаза.
  • Сбор образцов крови для выявления генов, ответственных за заболевание роговицы, и выяснения того, как они вызывают заболевание.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Цель: В этом проекте «Клинические и молекулярные исследования в семьях с дистрофией роговицы или другими наследственными заболеваниями роговицы» будет изучено наследование дистрофии роговицы и других наследственных заболеваний роговицы, как менделевских, так и комплексных, с целью выявления генов, мутации которых вызывают заболевание роговицы. и патофизиология, посредством которой они действуют.

Исследуемая группа: семьи многих национальностей и этнических групп. Мы изучим максимум 2000 пациентов и членов их семей.

Дизайн: исследование состоит из выявления лиц, особенно многодетных семей, страдающих дистрофией роговицы и другими наследственными заболеваниями роговицы. Эти пациенты и их семьи будут проходить подробные офтальмологические обследования, чтобы охарактеризовать их заболевание роговицы и определить их статус аффективности. Образец крови будет взят у каждого человека для выделения ДНК и у некоторых людей для лимфобластоидной трансформации для создания возобновляемого источника ДНК. Анализ сцепления, физическое картирование и скрининг мутаций будут проводиться для выявления конкретного гена и мутаций в нем, которые связаны с заболеванием роговицы в этой семье. При необходимости продукт гена будет охарактеризован биохимически. Все младшие исследователи будут проводить выявление пациентов, диагностику и направление образцов, а в некоторых случаях и молекулярно-генетические анализы. В исследовании будут участвовать предметы из NEI и сотрудничающих учреждений.

Показатели результатов: Сцепление будет определяться с использованием метода оценки lod, а мутации в конкретных генах будут оцениваться с использованием комбинации сохранения остатков, оценки blosum и молекулярного моделирования. Биохимические, метаболические и физиологические эффекты будут индивидуализированы в зависимости от конкретного анализа.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

86

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Италия
      • Naples, Италия
        • Seconda Universita degli
  • Китай
      • Guangzhou, Китай
        • Zhongshan Opthalmic Center
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • University of Texas, Houston

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Будут набраны субъекты со следующими характеристиками:

  1. Отдельные лица или члены семей лиц с дистрофиями роговицы и связанными с ними заболеваниями роговицы.
  2. Взрослые должны быть в состоянии дать свое собственное согласие.
  3. Все испытуемые должны иметь возможность сотрудничать с исследованием, обследованием и флеботомией.
  4. Возраст старше 4 лет.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Заболевания, инфекции или травмы, имитирующие заболевания роговицы.
  2. Дети, нуждающиеся в седации для процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

6 октября 2003 г.

Завершение исследования

21 июля 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 июля 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 июля 2006 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

27 июля 2006 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 декабря 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 декабря 2019 г.

Последняя проверка

21 июля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 040008
  • 04-EI-0008

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться