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Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen

11. Dezember 2019 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Klinische und molekulare Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen

Diese Studie wird die klinischen und erblichen (genetischen) Merkmale der Hornhautdystrophie und anderer erblicher Hornhauterkrankungen untersuchen. Hornhautdystrophie ist eine Trübung der Hornhaut – des transparenten Teils des Auges, der die Iris und die Pupille bedeckt und das Licht zum Augenhintergrund durchlässt. Wenn die Hornhaut trüb wird und den Lichtdurchgang behindert, kann das Sehvermögen beeinträchtigt werden oder verloren gehen. Hornhautprobleme können allein mit Sehproblemen oder mit anderen Problemen, wie Veränderungen des Gesichtsaussehens oder Knochen- oder Gelenkproblemen, auftreten. Ein besseres Verständnis dieser genetischen Bedingungen kann bei der Entwicklung besserer diagnostischer Tests und Methoden des Krankheitsmanagements helfen.

Patienten mit Hornhautdystrophien und verwandten Hornhauterkrankungen und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden aus Patienten gezogen, die an anderen Studien zur Hornhautdystrophie am NEI und an kooperierenden Kliniken teilnehmen.

Die Teilnehmer werden den folgenden Tests und Verfahren unterzogen:

  • Medizinische und chirurgische Geschichte
  • Überprüfung der Diagnose
  • Erstellung eines Stammbaums zu familiären Sehproblemen
  • Vollständige Augenuntersuchung, einschließlich Erweiterung der Pupillen und Fotografieren der Hornhaut, Tests des Farbsehens, des Gesichtsfelds und der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen, sowie Fotografien des Auges.
  • Entnahme von Blutproben, um die für Hornhauterkrankungen verantwortlichen Gene zu identifizieren und festzustellen, wie sie Krankheiten verursachen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Detaillierte Beschreibung

Ziel: Dieses Projekt, Klinische und molekulare Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen, untersucht die Vererbung von Hornhautdystrophie und anderen erblichen Hornhauterkrankungen, sowohl Mendelsche als auch komplexe, um die Gene zu identifizieren, die, wenn sie mutiert sind, Hornhauterkrankungen verursachen und die Pathophysiologie, durch die sie wirken.

Studienpopulation: Familien mit vielen Nationalitäten und ethnischen Hintergründen. Wir werden maximal 2.000 Patienten und Familienmitglieder untersuchen.

Design: Die Studie besteht aus der Erhebung von Personen und insbesondere Familien mit mehreren Personen, die von Hornhautdystrophie und anderen erblichen Hornhauterkrankungen betroffen sind. Diese Patienten und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen unterzogen, um ihre Hornhauterkrankung zu charakterisieren und ihren Befallsstatus zu bestimmen. Von jedem Individuum wird eine Blutprobe zur DNA-Isolierung und bei einigen Individuen zur lymphoblastoiden Transformation entnommen, um eine erneuerbare DNA-Quelle zu etablieren. Kopplungsanalyse, physikalische Kartierung und Mutationsscreening werden durchgeführt, um das spezifische Gen und die darin enthaltenen Mutationen zu identifizieren, die mit Hornhauterkrankungen in dieser Familie in Verbindung gebracht werden. Bei Bedarf wird das Genprodukt biochemisch charakterisiert. Alle assoziierten Prüfärzte führen Patientenuntersuchungen, Diagnosen und Probenüberweisungen sowie in einigen Fällen molekulargenetische Analysen durch. Die Studie wird Probanden bei NEI und kooperierenden Institutionen einschreiben.

Ergebnismessungen: Die Kopplung wird unter Verwendung der Lod-Score-Methode bestimmt und Mutationen in spezifischen Genen werden unter Verwendung einer Kombination aus Rückstandskonservierung, Blossum-Score und molekularer Modellierung bewertet. Biochemische, metabolische und physiologische Wirkungen werden für den spezifischen Assay individualisiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

86

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Guangzhou, China
        • Zhongshan Opthalmic Center
      • Naples, Italien
        • Seconda Universita degli
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • University of Texas, Houston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Rekrutiert werden Fächer mit:

  1. Einzelpersonen oder Familienmitglieder von Personen mit Hornhautdystrophien und verwandten Hornhauterkrankungen.
  2. Erwachsene müssen in der Lage sein, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.
  3. Alle Probanden müssen in der Lage sein, bei Studienprüfung und Aderlass zu kooperieren.
  4. Älter als 4 Jahre.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Krankheiten, Infektionen oder Traumata, die Hornhauterkrankungen nachahmen.
  2. Kinder, die für Studienverfahren eine Sedierung benötigen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

6. Oktober 2003

Studienabschluss

21. Juli 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Juli 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Juli 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

27. Juli 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Dezember 2019

Zuletzt verifiziert

21. Juli 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Hornhautdystrophien, erblich

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