- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00357435
Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen
Klinische und molekulare Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen
Diese Studie wird die klinischen und erblichen (genetischen) Merkmale der Hornhautdystrophie und anderer erblicher Hornhauterkrankungen untersuchen. Hornhautdystrophie ist eine Trübung der Hornhaut – des transparenten Teils des Auges, der die Iris und die Pupille bedeckt und das Licht zum Augenhintergrund durchlässt. Wenn die Hornhaut trüb wird und den Lichtdurchgang behindert, kann das Sehvermögen beeinträchtigt werden oder verloren gehen. Hornhautprobleme können allein mit Sehproblemen oder mit anderen Problemen, wie Veränderungen des Gesichtsaussehens oder Knochen- oder Gelenkproblemen, auftreten. Ein besseres Verständnis dieser genetischen Bedingungen kann bei der Entwicklung besserer diagnostischer Tests und Methoden des Krankheitsmanagements helfen.
Patienten mit Hornhautdystrophien und verwandten Hornhauterkrankungen und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden aus Patienten gezogen, die an anderen Studien zur Hornhautdystrophie am NEI und an kooperierenden Kliniken teilnehmen.
Die Teilnehmer werden den folgenden Tests und Verfahren unterzogen:
- Medizinische und chirurgische Geschichte
- Überprüfung der Diagnose
- Erstellung eines Stammbaums zu familiären Sehproblemen
- Vollständige Augenuntersuchung, einschließlich Erweiterung der Pupillen und Fotografieren der Hornhaut, Tests des Farbsehens, des Gesichtsfelds und der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen, sowie Fotografien des Auges.
- Entnahme von Blutproben, um die für Hornhauterkrankungen verantwortlichen Gene zu identifizieren und festzustellen, wie sie Krankheiten verursachen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel: Dieses Projekt, Klinische und molekulare Studien in Familien mit Hornhautdystrophie oder anderen erblichen Hornhauterkrankungen, untersucht die Vererbung von Hornhautdystrophie und anderen erblichen Hornhauterkrankungen, sowohl Mendelsche als auch komplexe, um die Gene zu identifizieren, die, wenn sie mutiert sind, Hornhauterkrankungen verursachen und die Pathophysiologie, durch die sie wirken.
Studienpopulation: Familien mit vielen Nationalitäten und ethnischen Hintergründen. Wir werden maximal 2.000 Patienten und Familienmitglieder untersuchen.
Design: Die Studie besteht aus der Erhebung von Personen und insbesondere Familien mit mehreren Personen, die von Hornhautdystrophie und anderen erblichen Hornhauterkrankungen betroffen sind. Diese Patienten und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen unterzogen, um ihre Hornhauterkrankung zu charakterisieren und ihren Befallsstatus zu bestimmen. Von jedem Individuum wird eine Blutprobe zur DNA-Isolierung und bei einigen Individuen zur lymphoblastoiden Transformation entnommen, um eine erneuerbare DNA-Quelle zu etablieren. Kopplungsanalyse, physikalische Kartierung und Mutationsscreening werden durchgeführt, um das spezifische Gen und die darin enthaltenen Mutationen zu identifizieren, die mit Hornhauterkrankungen in dieser Familie in Verbindung gebracht werden. Bei Bedarf wird das Genprodukt biochemisch charakterisiert. Alle assoziierten Prüfärzte führen Patientenuntersuchungen, Diagnosen und Probenüberweisungen sowie in einigen Fällen molekulargenetische Analysen durch. Die Studie wird Probanden bei NEI und kooperierenden Institutionen einschreiben.
Ergebnismessungen: Die Kopplung wird unter Verwendung der Lod-Score-Methode bestimmt und Mutationen in spezifischen Genen werden unter Verwendung einer Kombination aus Rückstandskonservierung, Blossum-Score und molekularer Modellierung bewertet. Biochemische, metabolische und physiologische Wirkungen werden für den spezifischen Assay individualisiert.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Guangzhou, China
- Zhongshan Opthalmic Center
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Naples, Italien
- Seconda Universita degli
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
- Jules Stein Eye Institute, UCLA
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten
- Cleveland Clinic
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- University of Texas, Houston
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Rekrutiert werden Fächer mit:
- Einzelpersonen oder Familienmitglieder von Personen mit Hornhautdystrophien und verwandten Hornhauterkrankungen.
- Erwachsene müssen in der Lage sein, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.
- Alle Probanden müssen in der Lage sein, bei Studienprüfung und Aderlass zu kooperieren.
- Älter als 4 Jahre.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Krankheiten, Infektionen oder Traumata, die Hornhauterkrankungen nachahmen.
- Kinder, die für Studienverfahren eine Sedierung benötigen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Klintworth GK, Sommer JR, Obrian G, Han L, Ahmed MN, Qumsiyeh MB, Lin PY, Basti S, Reddy MK, Kanai A, Hotta Y, Sugar J, Kumaramanickavel G, Munier F, Schorderet DF, El Matri L, Iwata F, Kaiser-Kupfer M, Nagata M, Nakayasu K, Hejtmancik JF, Teng CT. Familial subepithelial corneal amyloidosis (gelatinous drop-like corneal dystrophy): exclusion of linkage to lactoferrin gene. Mol Vis. 1998 Dec 31;4:31.
- Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF, Kaiser-Kupfer M, Chader GJ. Identification, isolation, and characterization of a 32-kDa fatty acid-binding protein missing from lymphocytes in humans with Bietti crystalline dystrophy (BCD). Mol Genet Metab. 1998 Oct;65(2):143-54. doi: 10.1006/mgme.1998.2723.
- Jiao X, Munier FL, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Lee J, Schorderet DF, Chen MS, Kaiser-Kupfer M, Hejtmancik JF. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1309-13. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62960-7. Epub 2000 Sep 21.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 040008
- 04-EI-0008
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Klinische Studien zur Hornhautdystrophien, erblich
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Assiut UniversityUnbekanntBeschleunigtes Corneal Collagen Cross Linking
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Shahid Beheshti UniversityTehran University of Medical Sciences; Negah Eye CenterAktiv, nicht rekrutierendKeratokonus | Corneal Cross-LinkingIran, Islamische Republik
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Fayoum UniversityAbgeschlossenIOD-Werte vor und nach Accelerated Corneal Collagen Crosslinking (CXL)Ägypten