Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studies bij gezinnen met corneadystrofie of andere erfelijke corneaziekten

11 december 2019 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Klinische en moleculaire studies bij families met hoornvliesdystrofie of andere erfelijke hoornvliesaandoeningen

Deze studie zal de klinische en erfelijke (genetische) kenmerken van hoornvliesdystrofie en andere erfelijke hoornvliesaandoeningen onderzoeken. Corneadystrofie is vertroebeling van het hoornvlies - het doorzichtige deel van het oog dat de iris en pupil bedekt en dat licht doorlaat naar de achterkant van het oog. Wanneer het hoornvlies troebel wordt, waardoor de doorgang van licht wordt belemmerd, kan het gezichtsvermogen verminderd of verloren gaan. Hoornvliesproblemen kunnen alleen optreden bij problemen met het gezichtsvermogen of bij andere problemen, zoals veranderingen in het uiterlijk van het gezicht of bot- of gewrichtsproblemen. Een beter begrip van deze genetische aandoeningen kan helpen bij de ontwikkeling van betere diagnostische tests en methoden voor ziektebeheer.

Patiënten met corneadystrofieën en aanverwante corneaaandoeningen en hun familieleden kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers zullen worden getrokken uit patiënten die deelnamen aan andere onderzoeken naar corneadystrofie bij de NEI en samenwerkende klinieken.

Deelnemers ondergaan de volgende tests en procedures:

  • Medische en chirurgische geschiedenis
  • Verificatie van de diagnose
  • Constructie van een stamboom met betrekking tot familiale zichtproblemen
  • Volledig oogonderzoek, inclusief verwijding van de pupillen en fotografie van het hoornvlies, tests van kleurenwaarneming, gezichtsveld en het vermogen om in het donker te zien, en foto's van het oog.
  • Bloedafname om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor hoornvliesaandoeningen en om vast te stellen hoe ze ziekten veroorzaken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doel: Dit project, Clinical and Molecular Studies in Families With Corneal Dystrophy or Other Inherited Corneal Diseases, bestudeert de overerving van corneadystrofie en andere erfelijke corneaziekten, zowel Mendeliaanse als complexe, om de genen te identificeren die, indien gemuteerd, corneaziekte veroorzaken en de pathofysiologie waardoor ze werken.

Studiepopulatie: gezinnen van vele nationaliteiten en etnische achtergronden. We gaan maximaal 2.000 patiënten en familieleden bestuderen.

Opzet: De studie bestaat uit het vaststellen van individuen, en vooral gezinnen met meerdere individuen, die getroffen zijn door corneadystrofie en andere erfelijke corneaziekten. Deze patiënten en hun families zullen gedetailleerde oftalmologische onderzoeken ondergaan om hun hoornvliesaandoening te karakteriseren en hun affectiestatus te bepalen. Bij elk individu zal een bloedmonster worden afgenomen voor isolatie van DNA en bij sommige individuen voor lymfoblastoïde transformatie om een ​​hernieuwbare bron van DNA tot stand te brengen. Koppelingsanalyse, fysieke mapping en mutatiescreening zullen worden uitgevoerd om het specifieke gen en de mutaties daarin te identificeren die geassocieerd zijn met hoornvliesaandoeningen in deze familie. Indien nodig wordt het genproduct biochemisch gekarakteriseerd. Alle geassocieerde onderzoekers zullen de patiënt vaststellen, diagnosticeren en doorverwijzen van monsters, en in sommige gevallen moleculair genetische analyses. De studie zal onderwerpen inschrijven bij NEI en samenwerkende instellingen.

Uitkomstmaten: Koppeling zal worden bepaald met behulp van de lod-scoremethode en mutaties in specifieke genen zullen worden beoordeeld met behulp van een combinatie van residuconservering, blosum-score en moleculaire modellering. Biochemische, metabolische en fysiologische effecten zullen worden geïndividualiseerd voor de specifieke test.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

86

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Guangzhou, China
        • Zhongshan Opthalmic Center
  • Italië
      • Naples, Italië
        • Seconda Universita degli
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • University of Texas, Houston

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen met het volgende zullen worden aangeworven:

  1. Individuen of familieleden van personen met corneadystrofieën en aanverwante corneaaandoeningen.
  2. Volwassenen moeten in staat zijn om hun eigen toestemming te geven.
  3. Alle proefpersonen moeten kunnen meewerken aan onderzoek en aderlaten.
  4. Ouder dan 4 jaar.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Ziekten, infecties of trauma die hoornvliesaandoeningen nabootsen.
  2. Kinderen die verdoving nodig hebben voor studieprocedures.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

6 oktober 2003

Studie voltooiing

21 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 juli 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 juli 2006

Eerst geplaatst (Schatting)

27 juli 2006

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 december 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 december 2019

Laatst geverifieerd

21 juli 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 040008
  • 04-EI-0008

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren