Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania w rodzinach z dystrofią rogówki lub innymi dziedzicznymi chorobami rogówki

11 grudnia 2019 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Badania kliniczne i molekularne w rodzinach z dystrofią rogówki lub innymi dziedzicznymi chorobami rogówki

W tym badaniu zostaną zbadane kliniczne i dziedziczne (genetyczne) cechy dystrofii rogówki i innych dziedzicznych chorób rogówki. Dystrofia rogówki to zmętnienie rogówki - przezroczystej części oka zakrywającej tęczówkę i źrenicę, która przepuszcza światło do tylnej części oka. Kiedy rogówka staje się mętna, utrudniając przepływ światła, widzenie może być osłabione lub utracone. Problemy z rogówką mogą wystąpić w przypadku samych problemów ze wzrokiem lub innych problemów, takich jak zmiany w wyglądzie twarzy lub problemy z kośćmi lub stawami. Lepsze zrozumienie tych uwarunkowań genetycznych może pomóc w opracowaniu lepszych testów diagnostycznych i metod zarządzania chorobami.

Pacjenci z dystrofiami rogówki i powiązanymi chorobami rogówki oraz członkowie ich rodzin mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy zostaną wybrani spośród pacjentów włączonych do innych badań dystrofii rogówki w NEI i współpracujących klinikach.

Uczestnicy zostaną poddani następującym testom i procedurom:

  • Historia medyczna i chirurgiczna
  • Weryfikacja diagnozy
  • Budowa drzewa genealogicznego dotyczącego rodzinnych problemów ze wzrokiem
  • Pełne badanie okulistyczne obejmujące rozszerzenie źrenic i fotografię rogówki, badanie widzenia barw, pola widzenia i zdolności widzenia w ciemności oraz zdjęcia oka.
  • Pobieranie próbek krwi w celu zidentyfikowania genów odpowiedzialnych za choroby rogówki i ustalenia, w jaki sposób powodują one choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cel: Ten projekt, Badania kliniczne i molekularne w rodzinach z dystrofią rogówki lub innymi wrodzonymi chorobami rogówki, będzie badał dziedziczenie dystrofii rogówki i innych dziedzicznych chorób rogówki, zarówno mendlowskich, jak i złożonych, w celu identyfikacji genów, które po zmutowaniu powodują choroby rogówki i patofizjologii, poprzez którą działają.

Badanie populacji: Rodziny wielu narodowości i środowisk etnicznych. Przebadamy maksymalnie 2000 pacjentów i członków ich rodzin.

Projekt: Badanie polega na ustaleniu osób, a zwłaszcza rodzin wieloosobowych, dotkniętych dystrofią rogówki i innymi dziedzicznymi chorobami rogówki. Ci pacjenci i ich rodziny zostaną poddani szczegółowym badaniom okulistycznym, aby scharakteryzować ich chorobę rogówki i określić ich stan chorobowy. Od każdego osobnika zostanie pobrana próbka krwi w celu izolacji DNA, a u niektórych osobników w celu transformacji limfoblastoidalnej w celu ustalenia odnawialnego źródła DNA. Przeprowadzona zostanie analiza powiązań, mapowanie fizyczne i badania przesiewowe mutacji w celu zidentyfikowania konkretnego genu i mutacji w nim, które są związane z chorobą rogówki w tej rodzinie. Jeśli to konieczne, produkt genu zostanie scharakteryzowany biochemicznie. Wszyscy współpracujący badacze przeprowadzą ocenę pacjenta, diagnozę i skierowanie próbki, aw niektórych przypadkach molekularne analizy genetyczne. Badanie obejmie osoby z NEI i instytucji współpracujących.

Miary wyników: Powiązanie zostanie określone przy użyciu metody oceny lod, a mutacje w określonych genach zostaną ocenione przy użyciu kombinacji zachowania reszt, wyniku blosum i modelowania molekularnego. Efekty biochemiczne, metaboliczne i fizjologiczne będą dostosowane do konkretnego testu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

86

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Guangzhou, Chiny
        • Zhongshan Opthalmic Center
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • University of Texas, Houston
  • Włochy
      • Naples, Włochy
        • Seconda Universita degli

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Rekrutowane będą osoby posiadające:

  1. Osoby lub członkowie rodzin osób z dystrofiami rogówki i pokrewnymi chorobami rogówki.
  2. Dorośli muszą być zdolni do wyrażenia własnej zgody.
  3. Wszyscy badani muszą być w stanie współpracować z badaniem i pobieraniem krwi.
  4. Starsze niż 4 lata.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Choroby, infekcje lub urazy, które naśladują choroby rogówki.
  2. Dzieci wymagające sedacji do procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

6 października 2003

Ukończenie studiów

21 lipca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lipca 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 lipca 2006

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 lipca 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

21 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 040008
  • 04-EI-0008

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj