Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser i familier med hornhindedystrofi eller andre arvelige hornhindesygdomme

11. december 2019 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Kliniske og molekylære undersøgelser i familier med hornhindedystrofi eller andre arvelige hornhindesygdomme

Denne undersøgelse vil udforske de kliniske og arvelige (genetiske) træk ved hornhindedystrofi og anden arvelig hornhindesygdom. Hornhindedystrofi er uklarhed af hornhinden - den gennemsigtige del af øjet, der dækker regnbuehinden og pupillen, som sender lyset til bagsiden af øjet. Når hornhinden bliver uklar og forstyrrer lysets passage, kan synet blive svækket eller tabt. Hornhindeproblemer kan opstå med synsproblemer alene eller med andre problemer, såsom ændringer i ansigtets udseende eller knogle- eller ledproblemer. En bedre forståelse af disse genetiske forhold kan hjælpe med udviklingen af bedre diagnostiske tests og metoder til sygdomsbehandling.

Patienter med hornhindedystrofier og relateret hornhindesygdom og deres familiemedlemmer kan være berettigede til denne undersøgelse. Deltagerne vil blive trukket fra patienter, der er indskrevet i andre undersøgelser af hornhindedystrofi på NEI og samarbejdsklinikker.

Deltagerne vil gennemgå følgende tests og procedurer:

Medicinsk og kirurgisk historie
Verifikation af diagnose
Opbygning af et stamtræ vedrørende familiære synsproblemer
Fuldstændig øjenundersøgelse, herunder udvidelse af pupillerne og fotografering af hornhinden, test af farvesyn, synsfelt og evnen til at se i mørke og fotografier af øjet.
Blodprøveindsamling for at identificere generne, der er ansvarlige for hornhindesygdom, og fastslå, hvordan de forårsager sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formål: Dette projekt, kliniske og molekylære undersøgelser i familier med hornhindedystrofi eller andre arvelige hornhindesygdomme vil studere nedarvningen af hornhindedystrofi og andre arvelige hornhindesygdomme, både Mendelske og komplekse for at identificere de gener, der, når de er muterede, forårsager hornhindesygdomme og den patofysiologi, hvorigennem de virker.

Studiebefolkning: Familier med mange nationaliteter og etnisk baggrund. Vi vil studere maksimalt 2.000 patienter og familiemedlemmer.

Design: Undersøgelsen består i at konstatere personer, og især familier med flere individer, ramt af hornhindedystrofi og andre arvelige hornhindesygdomme. Disse patienter og deres familier vil gennemgå detaljerede oftalmologiske undersøgelser for at karakterisere deres hornhindesygdom og bestemme deres affektionsstatus. En blodprøve vil blive indsamlet fra hvert individ til isolering af DNA og hos nogle individer til lymfoblastoid transformation for at etablere en fornyelig kilde til DNA. Koblingsanalyse, fysisk kortlægning og mutationsscreening vil blive udført for at identificere det specifikke gen og mutationerne i det, der er forbundet med hornhindesygdom i denne familie. Om nødvendigt vil genproduktet blive karakteriseret biokemisk. Alle associerede efterforskere vil udføre patientkonstatering, diagnose og prøvehenvisning og i nogle tilfælde molekylærgenetiske analyser. Undersøgelsen vil optage fag på NEI og samarbejdsinstitutioner.

Resultatmål: Kobling vil blive bestemt ved hjælp af lod-score-metoden, og mutationer i specifikke gener vil blive vurderet ved hjælp af en kombination af restkonservering, blosum-score og molekylær modellering. Biokemiske, metaboliske og fysiologiske effekter vil blive individualiseret til det specifikke assay.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- California
  - Los Angeles, California, Forenede Stater
    - Jules Stein Eye Institute, UCLA
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Forenede Stater
    - Cleveland Clinic
- Texas
  - Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
    - University of Texas, Houston
Italien
- - Naples, Italien
    - Seconda Universita degli
Kina
- - Guangzhou, Kina
    - Zhongshan Opthalmic Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:

Emner med følgende vil blive rekrutteret:

Individer eller familiemedlemmer til personer med hornhindedystrofier og relaterede hornhindesygdomme.
Voksne skal være i stand til at give deres eget samtykke.
Alle fag skal kunne samarbejde med studieeksamen og flebotomi.
Ældre end 4 år.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Sygdomme, infektioner eller traumer, der efterligner hornhindesygdomme.
Børn, der har behov for sedering til undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

6. oktober 2003

Studieafslutning

21. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. juli 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. juli 2006

Først opslået (Skøn)

27. juli 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. december 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. december 2019

Sidst verificeret

21. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

040008
04-EI-0008

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .