角膜ジストロフィーまたはその他の遺伝性角膜疾患を持つ家族における研究

目的: このプロジェクト、角膜ジストロフィーまたはその他の遺伝性角膜疾患を持つ家族における臨床的および分子的研究では、変異すると角膜疾患を引き起こす遺伝子を特定するために、メンデル型および複雑型の両方の角膜ジストロフィーおよびその他の遺伝性角膜疾患の遺伝を研究します。そしてそれらが作用する病態生理学。

対象集団: 多くの国籍および民族的背景を持つ家族。 最大または2,000人の患者と家族を調査します。

デザイン: この研究は、角膜ジストロフィーやその他の遺伝性角膜疾患に罹患している個人、特に複数の個人を持つ家族を確認することで構成されています。 これらの患者とその家族は、詳細な眼科検査を受けて、角膜疾患の特徴を調べ、罹患状態を判断します。 各個人から血液サンプルを採取して DNA を分離し、一部の個人では再生可能な DNA 源を確立するためにリンパ芽球形質転換を行います。 連鎖解析、物理マッピング、および変異スクリーニングを実施して、このファミリーの角膜疾患に関連する特定の遺伝子とその変異を特定します。 必要に応じて、遺伝子産物は生化学的に特徴付けられます。 すべての準研究者は、患者の確認、診断、サンプルの紹介、場合によっては分子遺伝学的分析を行います。 この研究では、NEIおよび協力機関で被験者を登録します。

結果の測定: 連鎖はロッド スコア法を使用して決定され、特定の遺伝子の変異は、残基保存、ブロサム スコア、および分子モデリングの組み合わせを使用して評価されます。 生化学的、代謝的、および生理学的効果は、特定のアッセイに個別化されます。