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각막이영양증 또는 기타 유전성 각막질환이 있는 가족에 대한 연구

2019년 12월 11일 업데이트: National Eye Institute (NEI)

각막이영양증 또는 기타 유전성 각막질환이 있는 가족의 임상 및 분자학적 연구

이 연구는 각막 이영양증 및 기타 유전성 각막 질환의 임상적 및 유전적(유전적) 특징을 탐구할 것입니다. 각막 이영양증은 빛을 눈 뒤쪽으로 전달하는 홍채와 동공을 덮고 있는 눈의 투명한 부분인 각막이 혼탁해지는 것입니다. 각막이 흐려지면 빛의 통과를 방해하여 시력이 손상되거나 상실될 수 있습니다. 각막 문제는 시력 문제만 있거나 얼굴 모양의 변화, 뼈 또는 관절 문제와 같은 다른 문제와 함께 발생할 수 있습니다. 이러한 유전적 조건에 대한 더 나은 이해는 더 나은 진단 테스트 및 질병 관리 방법의 개발에 도움이 될 수 있습니다.

각막 이영양증 및 관련 각막 질환이 있는 환자와 그 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 참가자는 NEI 및 협력 클리닉에서 각막 이영양증에 대한 다른 연구에 등록된 환자 중에서 선발됩니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

의료 및 수술 기록
진단 확인
가족의 시력 문제에 대한 가계도 구축
동공 확장 및 각막 사진 촬영, 색각, 시야, 어둠 속에서 볼 수 있는 능력 테스트, 눈 사진을 포함한 전체 눈 검사.
각막 질환의 원인이 되는 유전자를 식별하고 이들이 질병을 유발하는 방식을 확인하기 위한 혈액 샘플 수집.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

목표: 각막 이영양증 또는 기타 유전성 각막 질환이 있는 가족의 임상 및 분자 연구 프로젝트인 이 프로젝트는 돌연변이 시 각막 질환을 유발하는 유전자를 식별하기 위해 각막 이영양증 및 기타 유전 각막 질환(멘델식 및 복합체 모두)의 유전을 연구합니다. 그리고 그들이 작용하는 병태생리학.

연구 인구: 많은 국적과 민족적 배경을 가진 가족. 우리는 최대 또는 2,000명의 환자와 가족을 연구할 것입니다.

설계: 이 연구는 각막 이영양증 및 기타 유전성 각막 질환의 영향을 받는 개인, 특히 여러 개인이 있는 가족을 확인하는 것으로 구성됩니다. 이 환자와 그 가족은 각막 질환을 특성화하고 가식 상태를 결정하기 위해 상세한 안과 검사를 받게 됩니다. DNA 분리를 위해 각 개인으로부터 혈액 샘플을 수집하고 일부 개인에서는 재생 가능한 DNA 공급원을 확립하기 위해 림프모구 형질 전환을 위해 혈액 샘플을 수집합니다. 이 가족의 각막 질환과 관련된 특정 유전자 및 돌연변이를 확인하기 위해 연관 분석, 물리적 매핑 및 돌연변이 스크리닝이 수행됩니다. 필요한 경우 유전자 산물은 생화학적으로 특성화됩니다. 모든 동료 조사관은 환자 확인, 진단 및 샘플 의뢰를 수행하고 경우에 따라 분자 유전 분석을 수행합니다. 이 연구는 NEI 및 협력 기관에 피험자를 등록할 것입니다.

결과 측정: 연결은 lod 점수 방법을 사용하여 결정되고 특정 유전자의 돌연변이는 잔류물 보존, blosum 점수 및 분자 모델링의 조합을 사용하여 평가됩니다. 생화학적, 대사 및 생리학적 효과는 특정 분석에 따라 개별화됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- California
  - Los Angeles, California, 미국
    - Jules Stein Eye Institute, UCLA
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, 미국
    - Cleveland Clinic
- Texas
  - Houston, Texas, 미국, 77030
    - University of Texas, Houston
이탈리아
- - Naples, 이탈리아
    - Seconda Universita degli
중국
- - Guangzhou, 중국
    - Zhongshan Opthalmic Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

다음과 같은 과목을 모집합니다.

각막 이영양증 및 관련 각막 질환이 있는 개인 또는 개인의 가족.
성인은 자신의 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
모든 피험자는 연구 검사 및 정맥 절개술에 협력할 수 있어야 합니다.
4세 이상.

제외 기준:

각막 질환을 모방하는 질병, 감염 또는 외상.
연구 절차를 위해 진정제가 필요한 어린이.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Eye Institute (NEI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 10월 6일

연구 완료

2016년 7월 21일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 7월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 7월 26일

처음 게시됨 (추정)

2006년 7월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 12월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 12월 11일

마지막으로 확인됨