Tanulmányok szaruhártya-dystrophiában vagy más örökletes szaruhártya-betegségben szenvedő családokban
Klinikai és molekuláris vizsgálatok szaruhártya-dystrophiában vagy más örökletes szaruhártya-betegségben szenvedő családokban
Ez a tanulmány feltárja a szaruhártya-dystrophia és más öröklött szaruhártya-betegség klinikai és örökletes (genetikai) jellemzőit. A szaruhártya-dystrophia a szaruhártya elhomályosodása - a szemnek az íriszt és a pupillát borító átlátszó része, amely a fényt a szem hátsó részébe vezeti. Amikor a szaruhártya zavarossá válik, ami megzavarja a fény átjutását, a látás romolhat vagy elveszhet. A szaruhártya-problémák előfordulhatnak önmagukban látásproblémákkal, vagy más problémákkal, például az arc megjelenésének megváltozásával vagy csont- vagy ízületi problémákkal. Ezeknek a genetikai állapotoknak a jobb megértése segíthet jobb diagnosztikai tesztek és betegségkezelési módszerek kidolgozásában.
A szaruhártya-dystrophiában és a kapcsolódó szaruhártya-betegségben szenvedő betegek és családtagjaik jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A résztvevők az NEI-n és az együttműködő klinikákon a szaruhártya-dystrophiával foglalkozó egyéb vizsgálatokba bevont betegek közül kerülnek ki.
A résztvevők a következő teszteken és eljárásokon esnek át:
- Orvosi és műtéti anamnézis
- A diagnózis ellenőrzése
- Családfa készítése a családi látásproblémákkal kapcsolatban
- Teljes szemvizsgálat, beleértve a pupillák kitágítását és a szaruhártya fényképezését, a színlátás, a látómező és a sötétben látás képességének vizsgálatát, valamint a szem fényképeit.
- Vérmintavétel a szaruhártya-betegségért felelős gének azonosítására és annak megállapítására, hogyan okoznak betegséget.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Célkitűzés: Ez a projekt, Klinikai és molekuláris vizsgálatok szaruhártya-disztrófiában vagy más öröklött szaruhártya-betegségben szenvedő családokban, a szaruhártya-dystrophia és más öröklődő szaruhártya-betegségek öröklődését vizsgálja, mind a mendeli, mind az összetett szaruhártya-betegségek öröklődését, hogy azonosítsák azokat a géneket, amelyek mutáció esetén szaruhártya-betegséget okoznak. és a kórélettan, amelyen keresztül hatnak.
Tanulmányi népesség: sok nemzetiségű és etnikai hátterű családok. Maximum 2000 beteget és családtagot vizsgálunk.
Tervezés: A tanulmány olyan egyének, és különösen több egyedből álló családok megállapításából áll, akik szaruhártya-dystrophiában és más öröklött szaruhártya-betegségben szenvednek. Ezeket a betegeket és családtagjaikat részletes szemészeti vizsgálatoknak vetik alá szaruhártya-betegségük jellemzésére és affektus állapotuk megállapítására. Minden egyedtől vérmintát vesznek a DNS izolálása céljából, egyes egyedektől pedig limfoblasztoid transzformáció céljából, hogy a DNS megújuló forrását hozzák létre. Kapcsolódási elemzést, fizikai feltérképezést és mutációs szűrést végeznek annak érdekében, hogy azonosítsák a gént és a benne lévő mutációkat, amelyek a szaruhártya-betegséghez kapcsolódnak ebben a családban. Ha szükséges, a génterméket biokémiai úton jellemezzük. Minden társnyomozó elvégzi a betegek megállapítását, diagnosztizálását és mintabeutalást, valamint bizonyos esetekben molekuláris genetikai elemzéseket. A tanulmány tantárgyakat vesz fel a NEI-ben és az együttműködő intézményekben.
Eredményintézkedések: A kapcsolódást a lod score módszerrel határozzák meg, és a specifikus gének mutációit a maradékanyag-konzerváció, a virágzási pontszám és a molekuláris modellezés kombinációjával értékelik. A biokémiai, metabolikus és fiziológiai hatásokat az adott vizsgálathoz egyedileg kell meghatározni.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok
- Jules Stein Eye Institute, UCLA
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Egyesült Államok
- Cleveland Clinic
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- University of Texas, Houston
-
-
-
-
-
Guangzhou, Kína
- Zhongshan Opthalmic Center
-
-
-
-
-
Naples, Olaszország
- Seconda Universita degli
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Az alábbiakkal rendelkező alanyokat vesznek fel:
- Szaruhártya-dystrophiában és kapcsolódó szaruhártya-betegségben szenvedő egyének vagy családtagjai.
- A felnőtteknek képesnek kell lenniük saját hozzájárulásuk megadására.
- Minden alanynak képesnek kell lennie arra, hogy együttműködjön a tanulmányi vizsgával és a phlebotomiával.
- 4 évesnél idősebb.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Betegségek, fertőzések vagy traumák, amelyek a szaruhártya betegségeit utánozzák.
- Gyermekek, akiknek nyugtatásra van szükségük a vizsgálati eljárásokhoz.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Klintworth GK, Sommer JR, Obrian G, Han L, Ahmed MN, Qumsiyeh MB, Lin PY, Basti S, Reddy MK, Kanai A, Hotta Y, Sugar J, Kumaramanickavel G, Munier F, Schorderet DF, El Matri L, Iwata F, Kaiser-Kupfer M, Nagata M, Nakayasu K, Hejtmancik JF, Teng CT. Familial subepithelial corneal amyloidosis (gelatinous drop-like corneal dystrophy): exclusion of linkage to lactoferrin gene. Mol Vis. 1998 Dec 31;4:31.
- Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF, Kaiser-Kupfer M, Chader GJ. Identification, isolation, and characterization of a 32-kDa fatty acid-binding protein missing from lymphocytes in humans with Bietti crystalline dystrophy (BCD). Mol Genet Metab. 1998 Oct;65(2):143-54. doi: 10.1006/mgme.1998.2723.
- Jiao X, Munier FL, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Lee J, Schorderet DF, Chen MS, Kaiser-Kupfer M, Hejtmancik JF. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1309-13. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62960-7. Epub 2000 Sep 21.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 040008
- 04-EI-0008
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .