Tutkimukset perheissä, joilla on sarveiskalvon dystrofiaa tai muita perinnöllisiä sarveiskalvon sairauksia
Kliiniset ja molekyylitutkimukset perheissä, joilla on sarveiskalvon dystrofia tai muita perinnöllisiä sarveiskalvon sairauksia
Tässä tutkimuksessa tutkitaan sarveiskalvon dystrofian ja muiden perinnöllisten sarveiskalvosairauksien kliinisiä ja perinnöllisiä (geneettisiä) piirteitä. Sarveiskalvon dystrofia on sarveiskalvon - silmän läpinäkyvän iiriksen ja pupillia peittävän silmän osan, joka siirtää valoa silmän takaosaan - samenemista. Kun sarveiskalvo samenee ja häiritsee valon kulkua, näkö voi heikentyä tai menettää. Sarveiskalvoongelmia voi ilmetä pelkkien näköongelmien tai muiden ongelmien, kuten kasvojen ulkonäön muutosten tai luu- tai nivelongelmien yhteydessä. Näiden geneettisten tilojen parempi ymmärtäminen voi auttaa kehittämään parempia diagnostisia testejä ja taudinhallintamenetelmiä.
Potilaat, joilla on sarveiskalvon dystrofia ja niihin liittyvä sarveiskalvosairaus, ja heidän perheenjäsenensä voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat valitaan potilaista, jotka on otettu mukaan muihin sarveiskalvon dystrofiatutkimuksiin NEI:ssä ja yhteistyöklinikoissa.
Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt:
- Lääketieteellinen ja kirurginen historia
- Diagnoosin varmistus
- Sukupuun rakentaminen suvun näköongelmista
- Täydellinen silmätutkimus, mukaan lukien pupillien laajentaminen ja sarveiskalvon valokuvaus, värinäön, näkökentän ja pimeässä näkemisen kyvyn testit sekä valokuvat silmästä.
- Verinäytteiden kerääminen sarveiskalvosairaudesta vastuussa olevien geenien tunnistamiseksi ja niiden aiheuttajan taudin selvittämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Tämä projekti, Kliiniset ja molekyylitutkimukset perheissä, joilla on sarveiskalvon dystrofiaa tai muita perinnöllisiä sarveiskalvon sairauksia, tutkii sarveiskalvon dystrofian ja muiden perinnöllisten sarveiskalvosairauksien periytymistä, sekä Mendelin että monimutkaisia, jotta voidaan tunnistaa geenit, jotka mutatoituessaan aiheuttavat sarveiskalvon sairauden ja patofysiologia, jonka kautta ne toimivat.
Tutkimusväestö: Useita kansallisuuksia ja etnisiä taustoja edustavat perheet. Tutkimme enintään 2 000 potilasta ja perheenjäsentä.
Suunnittelu: Tutkimuksessa selvitetään sarveiskalvon dystrofiasta ja muista perinnöllisistä sarveiskalvosairauksista kärsiviä henkilöitä ja erityisesti perheitä, joissa on useita yksilöitä. Näille potilaille ja heidän perheilleen tehdään yksityiskohtaiset oftalmologiset tutkimukset sarveiskalvosairauden karakterisoimiseksi ja afektoituneisuuden määrittämiseksi. Jokaiselta yksilöltä otetaan verinäyte DNA:n eristämiseksi ja joistakin yksilöistä lymfoblastoiditransformaatiota varten uusiutuvan DNA-lähteen luomiseksi. Kytkentäanalyysi, fyysinen kartoitus ja mutaatioseulonta suoritetaan geenin ja siinä olevien mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka liittyvät tämän perheen sarveiskalvosairauteen. Tarvittaessa geenituote karakterisoidaan biokemiallisesti. Kaikki avustavat tutkijat suorittavat potilaan varmistuksen, diagnoosin ja näytteen lähettämisen sekä joissakin tapauksissa molekyyligeneettisiä analyyseja. Tutkimukseen rekisteröidään aineita NEI:ssä ja yhteistyölaitoksissa.
Tulostoimenpiteet: Kytkentä määritetään käyttämällä lod-pisteytysmenetelmää, ja spesifisten geenien mutaatiot arvioidaan käyttämällä jäämien säilymisen, kukkapistemäärän ja molekyylimallinnuksen yhdistelmää. Biokemialliset, metaboliset ja fysiologiset vaikutukset yksilöidään tietyn määrityksen mukaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Naples, Italia
- Seconda Universita degli
-
-
-
-
-
Guangzhou, Kiina
- Zhongshan Opthalmic Center
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat
- Jules Stein Eye Institute, UCLA
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat
- Cleveland Clinic
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- University of Texas, Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Rekrytoidaan aiheita, joilla on seuraavat asiat:
- Yksilöt tai perheenjäsenet, joilla on sarveiskalvon dystrofia ja siihen liittyviä sarveiskalvosairauksia.
- Aikuisten tulee pystyä antamaan oma suostumuksensa.
- Kaikkien koehenkilöiden tulee kyetä toimimaan yhteistyössä opintotutkinnon ja flebotomian kanssa.
- Yli 4-vuotiaat.
POISTAMISKRITEERIT:
- Sairaudet, infektiot tai traumat, jotka jäljittelevät sarveiskalvon sairauksia.
- Lapset, jotka tarvitsevat sedaatiota tutkimustoimenpiteitä varten.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Klintworth GK, Sommer JR, Obrian G, Han L, Ahmed MN, Qumsiyeh MB, Lin PY, Basti S, Reddy MK, Kanai A, Hotta Y, Sugar J, Kumaramanickavel G, Munier F, Schorderet DF, El Matri L, Iwata F, Kaiser-Kupfer M, Nagata M, Nakayasu K, Hejtmancik JF, Teng CT. Familial subepithelial corneal amyloidosis (gelatinous drop-like corneal dystrophy): exclusion of linkage to lactoferrin gene. Mol Vis. 1998 Dec 31;4:31.
- Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF, Kaiser-Kupfer M, Chader GJ. Identification, isolation, and characterization of a 32-kDa fatty acid-binding protein missing from lymphocytes in humans with Bietti crystalline dystrophy (BCD). Mol Genet Metab. 1998 Oct;65(2):143-54. doi: 10.1006/mgme.1998.2723.
- Jiao X, Munier FL, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Lee J, Schorderet DF, Chen MS, Kaiser-Kupfer M, Hejtmancik JF. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1309-13. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62960-7. Epub 2000 Sep 21.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 040008
- 04-EI-0008
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .