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Estudios en familias con distrofia corneal u otras enfermedades corneales hereditarias

11 de diciembre de 2019 actualizado por: National Eye Institute (NEI)

Estudios clínicos y moleculares en familias con distrofia corneal u otras enfermedades corneales hereditarias

Este estudio explorará las características clínicas y hereditarias (genéticas) de la distrofia corneal y otras enfermedades hereditarias de la córnea. La distrofia corneal es la opacidad de la córnea, la parte transparente del ojo que cubre el iris y la pupila que pasa la luz a la parte posterior del ojo. Cuando la córnea se nubla, lo que interfiere con el paso de la luz, la visión puede verse afectada o perdida. Los problemas de la córnea pueden ocurrir solo con problemas de visión o con otros problemas, como cambios en la apariencia facial o problemas óseos o articulares. Una mejor comprensión de estas condiciones genéticas puede ayudar en el desarrollo de mejores pruebas de diagnóstico y métodos de manejo de enfermedades.

Los pacientes con distrofias corneales y enfermedades corneales relacionadas y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes provendrán de pacientes inscritos en otros estudios de distrofia corneal en el NEI y clínicas colaboradoras.

Los participantes se someterán a las siguientes pruebas y procedimientos:

  • Historia médica y quirúrgica
  • Verificación del diagnóstico
  • Construcción de un árbol genealógico sobre problemas familiares de visión
  • Examen ocular completo, que incluye dilatación de las pupilas y fotografía de la córnea, pruebas de visión de color, campo de visión y capacidad de ver en la oscuridad, y fotografías del ojo.
  • Recolección de muestras de sangre para identificar los genes responsables de la enfermedad de la córnea y determinar cómo causan la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Objetivo: Este proyecto, Estudios clínicos y moleculares en familias con distrofia corneal u otras enfermedades corneales hereditarias, estudiará la herencia de la distrofia corneal y otras enfermedades corneales hereditarias, tanto mendelianas como complejas, para identificar los genes que, al mutar, causan la enfermedad corneal. y la fisiopatología a través de la cual actúan.

Población de estudio: familias de muchas nacionalidades y orígenes étnicos. Estudiaremos un máximo de 2.000 pacientes y familiares.

Diseño: El estudio consiste en conocer individuos, y especialmente familias con múltiples individuos, afectados por distrofia corneal y otras enfermedades corneales hereditarias. A estos pacientes y sus familias se les realizarán exámenes oftalmológicos detallados para caracterizar su enfermedad corneal y determinar su estado de afectación. Se recolectará una muestra de sangre de cada individuo para el aislamiento del ADN y en algunos individuos para la transformación de linfoblastoides para establecer una fuente renovable de ADN. Se llevarán a cabo análisis de ligamiento, mapeo físico y detección de mutaciones para identificar el gen específico y las mutaciones en él que están asociadas con la enfermedad de la córnea en esta familia. Si es necesario, el producto génico se caracterizará bioquímicamente. Todos los investigadores asociados llevarán a cabo la determinación del paciente, el diagnóstico y la derivación de muestras y, en algunos casos, análisis de genética molecular. El estudio inscribirá sujetos en NEI e instituciones colaboradoras.

Medidas de resultado: la vinculación se determinará utilizando el método de puntuación lod y las mutaciones en genes específicos se evaluarán mediante una combinación de conservación de residuos, puntuación blosum y modelado molecular. Los efectos bioquímicos, metabólicos y fisiológicos se individualizarán según el ensayo específico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

86

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos
        • Jules Stein Eye Institute, UCLA
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos
        • Cleveland Clinic
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • University of Texas, Houston
  • Italia
      • Naples, Italia
        • Seconda Universita degli
  • Porcelana
      • Guangzhou, Porcelana
        • Zhongshan Opthalmic Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Se reclutarán sujetos con lo siguiente:

  1. Personas o familiares de personas con distrofias corneales y enfermedades corneales relacionadas.
  2. Los adultos deben ser capaces de dar su propio consentimiento.
  3. Todos los sujetos deben poder cooperar con el examen de estudio y la flebotomía.
  4. Mayores de 4 años de edad.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  1. Enfermedades, infecciones o traumatismos que simulan enfermedades de la córnea.
  2. Niños que requieren sedación para procedimientos de estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Eye Institute (NEI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

6 de octubre de 2003

Finalización del estudio

21 de julio de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de julio de 2006

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de julio de 2006

Publicado por primera vez (Estimar)

27 de julio de 2006

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de diciembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de diciembre de 2019

Última verificación

21 de julio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 040008
  • 04-EI-0008

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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