Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Anderson-Fabryho nemoc u pacientů s chronickým onemocněním ledvin, kteří nejsou na substituční léčbě ledvin

10. dubna 2012 aktualizováno: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Případová studie pro Anderson-Fabryho chorobu mezi pacienty s chronickým onemocněním ledvin, kteří nepoužívají renální substituční terapii

Anderson-Fabryho choroba je vzácná X-vázaná lysozomální střádavá porucha způsobená deficitem alfa-galaktosidázy A (AGAL). Následná akumulace glykosfingolipidů může vést k poškození srdce, ledvin a centrálního nervového systému a také k předčasné smrti. Nedávno publikované studie naznačují, že skutečný výskyt onemocnění může být v určitých rizikových skupinách podhodnocen, např. u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD).

Vyšetřovatelé proto zahájili multicentrickou případovou studii v Rakousku screeningem pacientů s chronickým onemocněním ledvin, kteří dosud neužívali renální substituční terapii. Ve vzorku moči budou stanoveny molekulární izoformy globotriaosylceramidu (Gb3), charakterizované různou délkou řetězce jejich N-acylových zbytků. Charakteristické parametry, včetně poměru izoforem C24/C18, budou použity pro identifikaci pacientů náchylných k onemocnění. Pozitivní výsledek potvrdí biochemické a genetické vyšetření.

Předpokládá se velikost vzorku 5 000 pacientů s chronickým onemocněním ledvin, což umožní detekci 1 až 25 pacientů s Anderson-Fabryho chorobou.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

4353

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Rakousko
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Rakousko, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s chronickým onemocněním ledvin KDOQI stadium 1-5 navštěvující ambulantní nefrologické kliniky v Rakousku a ochotní se zúčastnit

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Chronické onemocnění ledvin KDOQI stadium 1-5
  • Informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti již na renální substituční terapii
  • Neochota se zúčastnit

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Klinikum Wels-Grieskirchen

Spolupracovníci

Genzyme, a Sanofi Company

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2008

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. července 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2008

První zveřejněno (Odhad)

5. srpna 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

12. dubna 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. dubna 2012

Naposledy ověřeno

1. dubna 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AFD-CKD-Austria-2008

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit