Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Anderson-Fabry sygdom hos patienter med kronisk nyresygdom, der ikke er i nyreerstatningsterapi

10. april 2012 opdateret af: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

En casefinding-undersøgelse for Anderson-Fabry's sygdom blandt patienter med kronisk nyresygdom, der ikke er i nyreerstatningsterapi

Anderson-Fabrys sygdom er en sjælden X-bundet lysosomal opbevaringsforstyrrelse på grund af mangel på alfa-galactosidase A (AGAL). Den efterfølgende akkumulering af glycosphingolipider kan føre til nedsat hjerte-, nyre- og centralnervesystem samt for tidlig død. Nyligt publicerede undersøgelser tyder på, at den sande forekomst af sygdommen kan være undervurderet i visse risikogrupper, f.eks. hos patienter med kronisk nyresygdom (CKD).

Derfor indledte efterforskerne et multicenter case-finding-studie i Østrig ved at screene patienter med kronisk nyresygdom, der endnu ikke er i nyreerstatningsterapi. Molekylære isoformer af globotriaosylceramid (Gb3), karakteriseret ved forskellige kædelængder af deres N-acylrester, vil blive bestemt i en urinprøve. Karakteristiske parametre, herunder forholdet mellem C24/C18 isoformer, vil blive brugt til at identificere patienter, der kan have sygdommen. Et positivt resultat vil blive bekræftet ved biokemiske og genetiske tests.

En prøvestørrelse på 5.000 patienter med kronisk nyresygdom er forudset, hvilket giver mulighed for påvisning af 1 til 25 patienter med Anderson-Fabry sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4353

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Østrig
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Østrig, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kronisk nyresygdom KDOQI trin 1-5, der går på ambulante nefrologiske klinikker i Østrig og villige til at deltage

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kronisk nyresygdom KDOQI stadium 1-5
  • Informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der allerede er i nyresubstitutionsbehandling
  • Ikke villig til at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Klinikum Wels-Grieskirchen

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2008

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2008

Først opslået (Skøn)

5. august 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

12. april 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2012

Sidst verificeret

1. april 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AFD-CKD-Austria-2008

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner