Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Choroba Andersona-Fabry'ego u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek niestosujących terapii nerkozastępczej

10 kwietnia 2012 zaktualizowane przez: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Badanie rozpoznawcze choroby Andersona-Fabry'ego wśród pacjentów z przewlekłą chorobą nerek niepoddawanych terapii nerkozastępczej

Choroba Andersona-Fabry'ego jest rzadkim lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym sprzężonym z chromosomem X, spowodowanym niedoborem alfa-galaktozydazy A (AGAL). Późniejsza kumulacja glikosfingolipidów może prowadzić do uszkodzenia serca, nerek i ośrodkowego układu nerwowego, a także przedwczesnej śmierci. Niedawno opublikowane badania sugerują, że rzeczywista częstość występowania choroby może być niedoszacowana w niektórych grupach ryzyka, m.in. u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek (CKD).

Dlatego badacze zainicjowali wieloośrodkowe badanie rozpoznawcze w Austrii, przeprowadzając badania przesiewowe pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, którzy nie byli jeszcze leczeni nerkozastępczo. W próbce moczu zostaną oznaczone izoformy molekularne globotriaozyloceramidu (Gb3), charakteryzujące się różną długością łańcuchów reszt N-acylowych. Charakterystyczne parametry, w tym stosunek izoform C24/C18, posłużą do identyfikacji pacjentów podatnych na tę chorobę. Pozytywny wynik zostanie potwierdzony badaniami biochemicznymi i genetycznymi.

Przewiduje się wielkość próby 5000 pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, co pozwoli na wykrycie od 1 do 25 pacjentów z chorobą Andersona-Fabry'ego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4353

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Austria
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Austria, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z przewlekłą chorobą nerek w stopniu KDOQI 1-5 zgłaszający się do ambulatoryjnych klinik nefrologicznych w Austrii i chętni do udziału

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Przewlekła choroba nerek KDOQI stadium 1-5
  • Świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci już poddawani terapii nerkozastępczej
  • Brak chęci udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Klinikum Wels-Grieskirchen

Współpracownicy

Genzyme, a Sanofi Company

Śledczy

  • Główny śledczy: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2008

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 lipca 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

5 sierpnia 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

12 kwietnia 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 kwietnia 2012

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AFD-CKD-Austria-2008

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj