Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Anderson-Fabryn tauti kroonista munuaistautia sairastavilla potilailla, jotka eivät saa munuaiskorvaushoitoa

tiistai 10. huhtikuuta 2012 päivittänyt: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Tapaustutkimus Anderson-Fabryn taudista potilailla, joilla on krooninen munuaissairaus, joka ei saa munuaiskorvaushoitoa

Anderson-Fabryn tauti on harvinainen X-kytketty lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu alfa-galaktosidaasi A:n (AGAL) puutteesta. Myöhempi glykosfingolipidien kertyminen voi johtaa sydämen, munuaisten ja keskushermoston vajaatoimintaan sekä ennenaikaiseen kuolemaan. Äskettäin julkaistut tutkimukset viittaavat siihen, että taudin todellinen ilmaantuvuus saattaa olla aliarvioitu tietyissä riskiryhmissä, esim. potilailla, joilla on krooninen munuaissairaus (CKD).

Siksi tutkijat aloittivat monikeskustutkimuksen Itävallassa seulomalla kroonista munuaissairauspotilaita, jotka eivät vielä saa munuaiskorvaushoitoa. Virtsanäytteestä määritetään globotriaosyyliseramidin (Gb3) molekyyliset isomuodot, joille on tunnusomaista niiden N-asyylitähteiden erilaiset ketjunpituudet. Tyypillisiä parametreja, mukaan lukien C24/C18-isoformien suhde, käytetään tunnistamaan potilaat, joilla on todennäköisesti sairaus. Positiivinen tulos varmistetaan biokemiallisella ja geneettisellä testillä.

Otoskoko on 5 000 kroonista munuaissairauspotilasta, mikä mahdollistaa 1–25 Anderson-Fabryn tautia sairastavan potilaan havaitsemisen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4353

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Itävalta
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Itävalta, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 85 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on krooninen munuaissairaus KDOQI-vaiheessa 1–5, jotka käyvät nefrologian avohoitoklinikoilla Itävallassa ja ovat halukkaita osallistumaan

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Krooninen munuaissairaus KDOQI vaihe 1-5
  • Tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka ovat jo saaneet munuaiskorvaushoitoa
  • Ei halua osallistua

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Klinikum Wels-Grieskirchen

Yhteistyökumppanit

Genzyme, a Sanofi Company

Tutkijat

  • Päätutkija: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. lokakuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. elokuuta 2011

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 31. heinäkuuta 2008

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. heinäkuuta 2008

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 5. elokuuta 2008

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 12. huhtikuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. huhtikuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AFD-CKD-Austria-2008

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa