Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Anderson-Fabry sykdom hos pasienter med kronisk nyresykdom som ikke får nyreerstatningsterapi

10. april 2012 oppdatert av: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

En case-finding-studie for Anderson-Fabry-sykdom blant pasienter med kronisk nyresykdom som ikke bruker nyreerstatningsterapi

Anderson-Fabry sykdom er en sjelden X-koblet lysosomal lagringsforstyrrelse på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A (AGAL). Den påfølgende akkumuleringen av glykosfingolipider kan føre til nedsatt hjerte-, nyre- og sentralnervesystem samt for tidlig død. Nylig publiserte studier tyder på at den sanne forekomsten av sykdommen kan være undervurdert i visse risikogrupper, f.eks. hos pasienter med kronisk nyresykdom (CKD).

Derfor startet etterforskerne en multisenter case-finding-studie i Østerrike ved å screene pasienter med kronisk nyresykdom som ennå ikke har fått nyreerstatningsterapi. Molekylære isoformer av globotriaosylceramid (Gb3), karakterisert ved forskjellige kjedelengder av deres N-acyl-rester, vil bli bestemt i en urinprøve. Karakteristiske parametere, inkludert forholdet mellom C24/C18 isoformer vil bli brukt for å identifisere pasienter som kan ha sykdommen. Et positivt resultat vil bli bekreftet ved biokjemisk og genetisk testing.

En prøvestørrelse på 5.000 pasienter med kronisk nyresykdom er tenkt som muliggjør påvisning av 1 til 25 pasienter med Anderson-Fabry sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4353

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Østerrike
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Østerrike, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 85 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kronisk nyresykdom KDOQI stadium 1-5 som går på polikliniske nefrologiske klinikker i Østerrike og er villige til å delta

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kronisk nyresykdom KDOQI stadium 1-5
  • Informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som allerede er i nyreerstatningsterapi
  • Ikke villig til å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Klinikum Wels-Grieskirchen

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2008

Primær fullføring (Faktiske)

1. august 2011

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. juli 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. juli 2008

Først lagt ut (Anslag)

5. august 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

12. april 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2012

Sist bekreftet

1. april 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AFD-CKD-Austria-2008

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere