Anderson-Fabrys sjukdom hos patienter med kronisk njursjukdom som inte får njurersättningsterapi
En fallstudie för Anderson-Fabrys sjukdom bland patienter med kronisk njursjukdom som inte använder njurersättningsterapi
Anderson-Fabrys sjukdom är en sällsynt X-kopplad lysosomal lagringsstörning på grund av bristen på alfa-galaktosidas A (AGAL). Den efterföljande ackumuleringen av glykosfingolipider kan leda till nedsatt hjärt-, njur- och centrala nervsystemet samt för tidig död. Nyligen publicerade studier tyder på att den verkliga förekomsten av sjukdomen kan underskattas i vissa riskgrupper, t.ex. hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD).
Därför inledde utredarna en multicenterstudie i Österrike genom att screena patienter med kronisk njursjukdom som ännu inte fått njurersättningsterapi. Molekylära isoformer av globotriaosylceramid (Gb3), som kännetecknas av olika kedjelängder av deras N-acylrester, kommer att bestämmas i ett urinprov. Karakteristiska parametrar, inklusive förhållandet mellan C24/C18-isoformer kommer att användas för att identifiera patienter som kan ha sjukdomen. Ett positivt resultat kommer att bekräftas genom biokemiska och genetiska tester.
En provstorlek på 5 000 patienter med kronisk njursjukdom planeras vilket möjliggör upptäckt av 1 till 25 patienter med Anderson-Fabrys sjukdom.
Studieöversikt
Status
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Upper Austria
-
Wels, Upper Austria, Österrike, A-4600
- Klinikum Wels-Grieskirchen
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kronisk njursjukdom KDOQI stadium 1-5
- Informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Patienter som redan får njurersättningsterapi
- Inte villig att delta
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Urologiska sjukdomar
- Njurinsufficiens
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Njursjukdomar
- Njurinsufficiens, kronisk
- Fabrys sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- AFD-CKD-Austria-2008
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .