Anderson-Fabry-Krankheit bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung, die keine Nierenersatztherapie erhalten

Die Anderson-Fabry-Krankheit ist eine seltene X-chromosomale lysosomale Speicherstörung, die auf einem Mangel an Alfa-Galactosidase A (AGAL) beruht. Die anschließende Anreicherung von Glykosphingolipiden kann zu einer Beeinträchtigung des Herzens, der Nieren und des Zentralnervensystems sowie zu einem vorzeitigen Tod führen. Kürzlich veröffentlichte Studien deuten darauf hin, dass die tatsächliche Häufigkeit der Erkrankung bei bestimmten Risikogruppen, z. B. bei Kindern, möglicherweise unterschätzt wird. bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD).

Daher initiierten die Forscher eine multizentrische Fallstudie in Österreich, indem sie Patienten mit chronischer Nierenerkrankung untersuchten, die noch keine Nierenersatztherapie erhielten. In einer Urinprobe werden molekulare Isoformen von Globotriaosylceramid (Gb3) bestimmt, die sich durch unterschiedliche Kettenlängen ihrer N-Acylreste auszeichnen. Charakteristische Parameter, einschließlich des Verhältnisses der C24/C18-Isoformen, werden zur Identifizierung von Patienten verwendet, bei denen die Krankheit wahrscheinlich ist. Ein positives Ergebnis wird durch biochemische und genetische Tests bestätigt.

Es ist eine Stichprobengröße von 5.000 Patienten mit chronischer Nierenerkrankung vorgesehen, die die Erkennung von 1 bis 25 Patienten mit Anderson-Fabry-Krankheit ermöglicht.