Doença de Anderson-Fabry em Pacientes com Doença Renal Crônica Não em Terapia Renal Substitutiva
Um estudo de achados de caso para a doença de Anderson-Fabry entre pacientes com doença renal crônica que não fazem terapia de substituição renal
A doença de Anderson-Fabry é um raro distúrbio de armazenamento lisossômico ligado ao cromossomo X devido à deficiência de alfa-galactosidase A (AGAL). A acumulação subsequente de glicoesfingolípidos pode levar a insuficiência cardíaca, renal e do sistema nervoso central, bem como à morte prematura. Estudos publicados recentemente sugerem que a verdadeira incidência da doença pode estar subestimada em certos grupos de risco, por exemplo, em pacientes com doença renal crônica (DRC).
Portanto, os investigadores iniciaram um estudo multicêntrico de busca de casos na Áustria, através da triagem de pacientes com doença renal crônica que ainda não estavam em terapia renal substitutiva. Isoformas moleculares de globotriaosilceramida (Gb3), caracterizadas por diferentes comprimentos de cadeia de seus resíduos N-acil, serão determinadas em uma amostra de urina. Parâmetros característicos, incluindo a relação das isoformas C24/C18, serão utilizados para identificar os pacientes susceptíveis de ter a doença. Um resultado positivo será confirmado por testes bioquímicos e genéticos.
Prevê-se um tamanho de amostra de 5.000 pacientes com doença renal crônica, permitindo a detecção de 1 a 25 pacientes com doença de Anderson-Fabry.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Upper Austria
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Wels, Upper Austria, Áustria, A-4600
- Klinikum Wels-Grieskirchen
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença renal crônica KDOQI estágio 1-5
- Consentimento informado
Critério de exclusão:
- Pacientes já em terapia renal substitutiva
- Não está disposto a participar
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Urológicas
- Insuficiência renal
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças renais
- Insuficiência Renal Crônica
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- AFD-CKD-Austria-2008
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