Malattia di Anderson-Fabry in pazienti con malattia renale cronica non sottoposti a terapia sostitutiva renale

La malattia di Anderson-Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale legata all'X dovuta al deficit di alfa-galattosidasi A (AGAL). Il successivo accumulo di glicosfingolipidi può portare a compromissione cardiaca, renale e del sistema nervoso centrale, nonché morte prematura. Studi pubblicati di recente suggeriscono che la reale incidenza della malattia può essere sottostimata in alcuni gruppi a rischio, ad es. nei pazienti con malattia renale cronica (CKD).

Pertanto, i ricercatori hanno avviato uno studio multicentrico di individuazione dei casi in Austria mediante lo screening di pazienti con malattia renale cronica non ancora sottoposti a terapia renale sostitutiva. Le isoforme molecolari di globotriaosilceramide (Gb3), caratterizzate da diverse lunghezze di catena dei loro residui N-acilici, saranno determinate in un campione di urina. I parametri caratteristici, compreso il rapporto tra le isoforme C24/C18, saranno utilizzati per identificare i pazienti suscettibili di contrarre la malattia. Un risultato positivo sarà confermato da test biochimici e genetici.

È prevista una dimensione del campione di 5.000 pazienti con malattia renale cronica che consenta di rilevare da 1 a 25 pazienti con malattia di Anderson-Fabry.