Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De ziekte van Anderson-Fabry bij patiënten met chronische nierziekte die geen nierfunctievervangende therapie ondergaan

10 april 2012 bijgewerkt door: Manfred Wallner MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Een casusonderzoek naar de ziekte van Anderson-Fabry bij patiënten met chronische nierziekte die geen nierfunctievervangende therapie krijgen

De ziekte van Anderson-Fabry is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan alfa-galactosidase A (AGAL). De daaropvolgende accumulatie van glycosfingolipiden kan leiden tot stoornissen van het hart, de nieren en het centrale zenuwstelsel, evenals vroegtijdig overlijden. Recent gepubliceerde studies suggereren dat de werkelijke incidentie van de ziekte in bepaalde risicogroepen kan worden onderschat, b.v. bij patiënten met chronische nierziekte (CKD).

Daarom startten de onderzoekers een multicenter case-finding-onderzoek in Oostenrijk door patiënten met chronische nierziekte te screenen die nog geen nierfunctievervangende therapie kregen. Moleculaire isovormen van globotriaosylceramide (Gb3), gekenmerkt door verschillende ketenlengtes van hun N-acylresiduen, zullen bepaald worden in een urinemonster. Karakteristieke parameters, waaronder de verhouding van C24/C18-isovormen, zullen worden gebruikt voor het identificeren van patiënten die de ziekte kunnen hebben. Een positief resultaat wordt bevestigd door biochemische en genetische testen.

Er wordt gestreefd naar een steekproef van 5.000 patiënten met chronische nierziekte, waardoor 1 tot 25 patiënten met de ziekte van Anderson-Fabry kunnen worden opgespoord.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4353

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Oostenrijk
    • Upper Austria
      • Wels, Upper Austria, Oostenrijk, A-4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met chronische nierziekte KDOQI stadium 1-5 die poliklinische nefrologieklinieken in Oostenrijk bezoeken en bereid zijn deel te nemen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Chronische nierziekte KDOQI stadium 1-5
  • Geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die al nierfunctievervangende therapie krijgen
  • Niet bereid om mee te doen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Klinikum Wels-Grieskirchen

Medewerkers

Genzyme, a Sanofi Company

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2008

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 juli 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 juli 2008

Eerst geplaatst (Schatting)

5 augustus 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

12 april 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 april 2012

Laatst geverifieerd

1 april 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AFD-CKD-Austria-2008

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren