Enfermedad de Anderson-Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica que no reciben terapia de reemplazo renal
Un estudio de búsqueda de casos para la enfermedad de Anderson-Fabry entre pacientes con enfermedad renal crónica que no reciben terapia de reemplazo renal
La enfermedad de Anderson-Fabry es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X debido a la deficiencia de alfa-galactosidasa A (AGAL). La acumulación subsiguiente de glucoesfingolípidos puede conducir a un deterioro cardíaco, renal y del sistema nervioso central, así como a la muerte prematura. Estudios publicados recientemente sugieren que la verdadera incidencia de la enfermedad puede estar subestimada en ciertos grupos de riesgo, p. en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC).
Por lo tanto, los investigadores iniciaron un estudio multicéntrico de búsqueda de casos en Austria mediante la detección de pacientes con enfermedad renal crónica que aún no recibían terapia de reemplazo renal. Se determinarán en una muestra de orina las isoformas moleculares de globotriaosilceramida (Gb3), caracterizadas por diferentes longitudes de cadena de sus residuos de N-acilo. Los parámetros característicos, incluida la proporción de isoformas C24/C18, se utilizarán para identificar a los pacientes susceptibles de padecer la enfermedad. Un resultado positivo será confirmado por pruebas bioquímicas y genéticas.
Se prevé un tamaño de muestra de 5.000 pacientes con enfermedad renal crónica que permita detectar de 1 a 25 pacientes con enfermedad de Anderson-Fabry.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Upper Austria
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Wels, Upper Austria, Austria, A-4600
- Klinikum Wels-Grieskirchen
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad renal crónica KDOQI etapa 1-5
- Consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Pacientes que ya están en terapia de reemplazo renal
- No dispuesto a participar
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Wallner, MD, Klinikum Wels-Grieskirchen
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
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- Enfermedades urológicas
- Insuficiencia renal
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades Renales
- Insuficiencia Renal Crónica
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- AFD-CKD-Austria-2008
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